Современные принципы организации лечебного питания у детей разного возраста с фенилкетонурией – тема научной статьи по наукам о здоровье читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

Диагноз: фку, компенсированная форма.

Пример атипичной формы фенилкетонурии

Пациентка Анна О.,

дата рождения

21 декабря 2004 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.

С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.

В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5–38°.

Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.

Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.

Рекомендации

Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.

Результаты обследования

Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.

Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.

Заключение

Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.

Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.

Рекомендовано: прием «Нутриген 70» «Наком» постоянно. «Куван» — после регистрации препарата в России.

Особый подход

Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.

Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.

Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.

Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.

Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет

1-й день 2-й день 3-й день 4-й день 5-й день
Завтрак
Вермишель безбелковая отварная, 200 гКабачки тушеные, 200 гОладьи из специализированной смеси, 150 гКаша из саго с тыквой, 200 гКаша кукуруза и рис с яблоком, 200 г
Масло сливочное, 10 гПюре яблочное, 100 гПюре сливовое, 100 гБезбелковый напиток «Нутриген», 50 гФруктово- ягодное пюре, 150 г
Морковь тушеная, 100 гЧай с сахаром, 200 гЧай с сахаром, 200 гПеченое яблоко, 100 гЧай с сахаром, 200 г
Чай с сахаром, 200 г  Чай с сахаром, 200 гМасло сливочное, 10 г
Обед
Щи вегетарианские, 200 гСалат из яблок с морковью, 50 гСалат из отварной свеклы, 50 гСалат из свежих огурцов, 50 гСалат из редиса со свежим огурцом и зеленью, 50 г
Салат из помидоров с зеленым луком, 50 гБорщ вегетарианский, 200 гСуп вермишелевый, 200 гЩи зеленые вегетарианские, 200 гСуп-пюре овощной со шпинатом, 200 г
Запеканка из саго с черносливом, 200 гВермишель безбелковая с черносливом, 200 гОвощное пюре, 200 гГолубцы овощные с саго, 150 гПудинг из саго с подливой из сухофруктов, 200 г
Масло сливочное, 10 гКисель клюквенный, 150 гКомпот из сухофруктов, 150 гВермишель безбелковая с черносливом, 200 гМасло сливочное
Кисель ягодный, 150 гМасло сливочное, 10 г Компот из вишни, 150 гФруктовый сок, 150 г
Полдник
Фруктовый салат с сахаром, 170 гФруктовый салат с сахаром, 170 гФруктовый салат, 150 гФруктовый салат с сахаром, 170 гФруктовый салат с сахаром, 170 г
Молочный напиток «Нутриген, 200 гМолочный напиток «Нутриген, 200 гМолочный напиток «Нутриген, 200 гМолочный напиток «Нутриген, 200 гМолочный напиток «Нутриген», 200 г
Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 гПеченье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 гБулочка из низкобелковой смеси для выпечки, 50 гПеченье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 гКекс из низкобелковой смеси для выпечки, 25 г
Ужин
Тыква тушеная, 150 гКапуста цветная отварная, 200 гОвощное рагу, 200 гМорковь тертая с изюмом, 150 гПерец, фаршированный овощами, 150 г
Пюре фруктовое, 100 гСок абрикосовый с мякотью, 150 гЗапеканка из безбелковой вермишели с вареньем, 150 гОладьи из специализированной смеси, 150 гОладьи из специализированной смеси, 150 г
Напиток из шиповника с сахаром, 150 г Пюре фруктовое, 100 гФрукты печеные, 100 гЧай с сахаром, 200 г
 Чай с сахаром, 200 гКлюквенный морс, 150 гЧай с сахаром, 200 г 
Хлеб на весь день
Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки

Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год

Диагностика фенилкетонурии

Первым эффективным тестом на определение у пациента гиперфенилаланинемии был бактериальный анализ ингибирования, разработанный американским микробиологом Робертом Гатри в 1963 году. Этот тест был основан на потребностях фенилаланина для роста культуры грамположительной бактерии Bacillus subtilis. Данный тест был очень удобен для массового скрининга, т. к. пятно засохшей крови можно было получить в кабинете врача, используя специальную фильтровальную бумагу, а затем отправить по почте в конверте в необходимую лабораторию [13].

Развитие медицины привело к созданию тандемной масс-спектрометрии для быстрого определения концентраций аминокислот в небольших объёмах крови или плазмы. Данный метод даёт более низкую частоту ложноположительных результатов, измеряя уровни фенилаланина и тирозина в исследуемых образцах.

Основным методом ранней диагностики фенилкетонурии во всех странах мира принято считать неонатальный скрининг, который проводится в строго декретированные сроки для обеспечения своевременного начала лечения [12]. Неонатальный скрининг — это генетическое тестирование, которое позволяет выявить наиболее распространённые врождённые и наследственные заболевания у новорождённых детей.

В нашей стране проводится массовое обследование новорождённых детей на 5 наследственных заболеваний, одним из которых является ФКУ. Неонатальный скрининг проводится на четвёртые сутки жизни у доношенного ребёнка и на седьмые сутки у недоношенного ребёнка. В паспорте новорождённого и его истории болезни ставится пометка о проведении [14].

Для неонатального скрининга медицинским персоналом с помощью скарификатора осуществляется забор крови из пятки новорождённого строго через 3 часа после кормления. Полученные образцы крови помещаются на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки и отправляются в лабораторию.

Стоит отметить, что у некоторых детей, особенно у рождённых раньше срока, может наблюдаться незрелость ферментных систем, участвующих в метаболизме аминокислот. Это приводит к кратковременному повышению фенилаланина и положительному результату при скрининге [12] Около 2 % всех случаев повышенного уровня фенилаланина в крови, выявленного при скрининге новорождённых, связаны с нарушением метаболизма кофермента BH4, который участвует в преобразовании фенилаланина. Это подчёркивает важность проведения дифференциальной диагностики при всех выявленных уровнях гиперфенилаланинемии. Фенилкеторурию необходимо дифференцировать с такими заболеваниями, как транзиторная гиперфенилаланинемия недоношенных, наследственная доброкачественная гиперфенилаланинемия, тирозинемия, галактоземия.

Генотипирование не является необходимым методом для диагностики фенилкетонурии, но помогает специалистам определять степень дисфункции белка, остаточную активность фенилаланин-гидроксилазы, и, следовательно, метаболический фенотип, на основании которого в дальнейшем будет строиться тактика лечения.

Лечение фенилкетонурии

В 1990 г. исследователь Smith и его коллеги в своей работе доказали, что отсрочка старта лечения фенилкетонурии на каждые четыре недели приводит к падению показателя коэффициента интеллекта (IQ) примерно на 4 балла [15].

Последнее Европейское руководство по фенилкетонурии акцентирует внимание на том, что лечение заболевания следует начинать до достижения возраста 10 дней, что для многих стран потребует изменения сроков проведения неонатальных скринингов и ассоциированных с ним процедур. В нашей стране сроки проведения неонатального скрининга соответствуют рекомендациям Европейского руководства по ФКУ (4 сутки жизни у доношенных новорождённых и 7 сутки жизни у недоношенных) [16].

Тактика контроля фенилкетонурии определяется, в первую очередь, уровнем фенилаланина в крови пациента. Среди специалистов существует единодушное мнение, что уровень фенилаланина более 600 мкмоль/л является прямым показанием к незамедлительному лечению. Кроме нейропедиатра Росы Гассио Субиракс и её соавторов, никто не описывал крупных исследований по изучению необходимости лечения пациентов при уровне фенилаланина менее 360 мкмоль/л [17]. Таким пациентам рекомендовано с особой тщательностью проводить мониторинг данного показателя в течение первого года жизни, так как с возрастом есть риск повышения уровня фенилаланина.

Мнение медицинского сообщества относительно начала лечения пациентов с концентрациями фенилаланина 360-600 мкмоль/л достаточно противоречивы. Costello и соавторы [18] проводили исследование, в котором пациенты были разделены на три группы:

Исследователи обнаружили тенденцию к снижению IQ у лиц с более высоким уровнем фенилаланина и рекомендовали лечение, которое бы обеспечило поддержку уровня фенилаланина в крови < 400 мкмоль/л в течение всего периода детства.

Согласно Российским Федеральным клиническим рекомендациям, при концентрациях фенилаланина более 360 мкмоль/л пациенту назначается лечение.

На сегодняшний день основным доказанным методом лечения фенилкетонурии считается диетотерапия, которая основывается на трёх подходах:

  1. Ограничение естественного белка с использованием индивидуальной толерантности к фенилаланину.
  2. Использование добавок L-аминокислот (не содержащих фенилаланин) для перекрытия физиологических потребностей в микроэлементах.
  3. Употребление пищи с низким содержанием белка для удовлетворения физиологических потребностей пациента в энергии [19].

Общее потребление белка должно обеспечивать безопасные уровни потребностей данного макронутриента с дополнительной дотацией 40 % L-аминокислот (20 % L-аминокислот необходимы для компенсации потребностей в незаменимой аминокислоте и еще 20 % L-аминокислот используются для контроля фенилаланина в крови).

При введении неадекватных дозировок L-аминокислот они ограничивают синтез белка. Белковый обмен, который в норме складывается из процессов анаболизма (синтеза) и катаболизма (распада) белков, смещается в сторону катаболизма. При данном процессе фенилаланин остается неиспользованным для синтеза белка, и его концентрация в крови будет расти.

При фенилкетонурии необходимо избегать продуктов, богатых белком (мясо, рыба, яйца, обычный хлеб, большинство сыров, орехи и семена), а также продуктов, содержащих аспартам (подсластитель, который используется при изготовлении некоторых газированных изделий и конфет). Пища с низким содержанием белка при диетотерапии данного заболевания должна содержать 50 мг или менее фенилаланина на 100 г сухого продукта. Фрукты и овощи, содержащие менее 75 мг фенилаланина на 100 г пищевого продукта, также могут быть включены в рацион. При употреблении таких овощей, как картофель, брокколи, цветная капуста, брюссельская капуста, нужно учитывать, что даже их небольшое количество в рационе обеспечивает организм 50 мг фенилаланина, поэтому их потребление не должно быть бесконтрольным. Для удобства родителей и ребёнка следует пользоваться «пищевым светофором», где все продукты разделены на группы, разрешённые (ограниченно или неограниченно) и запрещённые к употреблению.

Когда ребёнок маленький, соблюдение диеты не является проблемой для семьи, так как родители контролируют потребление продуктов. В младенческом возрасте предлагается использовать специализированные смеси без добавок фенилаланина, которые дополняются либо грудным молоком, либо стандартной семью для перекрытия суточной потребности в фенилаланине.

Дети более старшего возраста продолжают не только пить специальный безфенилаланиновый продукт, который способен обеспечить потребности в белках и калориях, но и получают дополнительное количество разрешённых продуктов (овощи и фрукты, мёд, животные и растительные масла, зефир, пастила, варенье), необходимых для создания пищевого разнообразия.

По мере взросления ребёнка соблюдение диеты становится всё труднее, так как дети с фенилкетонурией, в отличие от своих сверстников, значительно ограничены в выборе продуктов, что часто приводит к скачкам концентрации фенилаланина у подростков [20][21] Долгосрочное поддержание диеты необходимо, поскольку пациенты после периода нарушений диеты намного труднее возвращаются к прежнему режиму питания.

Патогенез фенилкетонурии

Фенилкетонурия как самостоятельное заболевание было открыто норвежским врачом Иваром Асбьёрном Фёллингом ещё в 1934 году. Несмотря на это, вопрос о патогенезе долгое время оставался открытым.

Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, которая участвует с синтезе белков. Незаменимая она потому, что организм не может самостоятельно её синтезировать, фенилаланин можно получить исключительно из пищи (мясных и рыбных продуктов, творога, сыра, яйц, орехов, хлебобулочных изделий, круп) или с помощью протеолиза — процесса гидролиза белков с помощью ферментов-протеаз.

Основной метаболический путь фенилаланина включает его преобразование до тирозина под действием фермента фенилаланин-гидроксилазы, который обнаруживается в печени и почках. Тирозин — это аминокислота, которая участвует в образовании таких важных соединений, как нейромедиаторы (дофамин, адреналин и норадреналин) и пигмент меланин. Нейромедиаторы передают электрические импульсы между нервными клетками (нейронами) и от нейронов к другим клеткам (например мышечным или железистым), что имеет немаловажную роль в когнитивной деятельности. Пигмент меланин защищает организм человека от воздействия ультрафиолетовых лучей [6].

У пациентов, страдающих фенилкетонурией, из-за дефекта гена и недостатка фермента фенилаланин-гидроксилазы происходит увеличение в плазме крови концентрации фенилаланина (более 1200 мкмоль/л при норме 0-120 мкмоль/л ) и его метаболитов. Одновременно с этим снижается уровень тирозина и его производных (дофамина, адреналина, норадреналина и меланина). Такое состояние оказывает выраженное нейротоксическое действие на структуры мозга. Если пациент с фенилкетонурией не получает или не соблюдает лечение, то у него отмечаются повреждения мозолистого тела, полосатого тела, изменения коры и гипомиелинизация (снижение содержания миелина, образующего оболочку нервных волокон, в различных структурах оболочек мозга). Эти изменения могут привести к снижению интеллектуального развития и нейродегенерации — прогрессирующей гибели нервных клеток. Поэтому пациенты с фенилкетонурией более восприимчивы к нарушениям, связанным с дефицитом дофамина в головном мозге, таким как паркинсонизм.

Хотя патофизиологические механизмы повреждения головного мозга у пациентов с фенилкетонурией ещё не совсем понятны, существует множество свидетельств метаболических изменений, которые включают:

Окислительный стресс — это повреждение клеток активными формами кислорода, которые представляют собой молекулы с повышенной реактивностью из-за наличия неспаренного электрона на внешнем электронном уровне. Активные формы кислорода образуются в клетках постоянно, но в норме их уровень настолько низкий, что организм самостоятельно их нейтрализует с помощью антиоксидантной системы. Окислительный стресс происходит в том случае, когда активных форм кислорода образуется слишком много и антиоксиданты не могут полностью их инактивировать. Такой дисбаланс может вызвать окислительное повреждение белков, липидов или ДНК.

В ходе исследований окислительного повреждения макромолекул у пациентов с фенилкетонурией удалось установить, что увеличение концентрации фенилаланина в сыворотке крови (гиперфенилаланинемия) вызывает снижение антиоксидантоной защиты, что и приводит к окислительному стрессу [8].

Ткани мозга особенно уязвимы для окислительного стресса из-за высокого потребления кислорода, высоких концентраций железа в тканях, низкого уровня антиоксидантной защиты, что способствует избыточному синтезу перекиси водорода (одной из форм активного кислорода) [7].

Расчет и составление диеты

Используется следующая формула:

А = В С,

где А — общая потребность в белках;

В — белок натуральной пищи;

С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Расчет питания Алены М.

Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).
  2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
  3. 252 : 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 7,0 – 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
  5. 2,0 : 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
  7. 560 мл : 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
  8. Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100 : 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100 : 10,3 = 48,0 мл.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Рекомендовано: оформление группы инвалидности детства. Производить регулярный пересчет питания при изменении веса ребенка на 200 г.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,0 (3,2 кг × 2,5 г белка).
  2. 3,2 × 80 = 256 (фенилаланина в сутки).
  3. 256 : 50 = 5,12 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 8,0 – 5,12 = 3,0 г белка — с ФКУ-0.
  5. 3,0 : 0,13 = 23,0 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
  7. Суточное количество грудного молока: 5,12 × 100 : 1,2 = 430 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,12 × 100 : 10,3 = 48,6 мл.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,75 (3,5 кг × 2,5 г белка).
  2. 3,5 × 80 ФА = 280 (фенилаланина в сутки).
  3. 280 : 50 = 5,6 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 8,75 – 5,6 = 3,15 г белка — с ФКУ-0.
  5. 3,15 : 0,13 = 24,2 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 3500 : 5 = 700 мл (6 кормлений по 117,0 г или 7 кормлений по 100,0 г).
  7. Суточное количество «Нутрилона» (ребенок полностью переведен на искусственное вскармливание): 5,6 × 100 : 10,3 = 54,4 г.

27 февраля 2008 г.

Ребенку 1 год 1 месяц

Данные осмотра

Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.

Жалоб нет.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Направляется на очередной ВТЭК.

Современные принципы организации лечебного питания у детей разного возраста с фенилкетонурией

В помощь врачу

124

Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва

Современные принципы организации лечебного питания у детей разного возраста с фенилкетонурией

Контактная информация:

Бушуева Татьяна Владимировна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей РАМН

Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, тел.: (499) 132-26-00 Статья поступила: 02.03.2021 г., принята к печати: 05.04.2021 г.

Освещены вопросы организации диетотерапии при фенилкетонурии у детей разного возраста с использованием современных специализированных продуктов. Приведены примеры расчета лечебного рациона на основании новых норм потребности в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации, даны рекомендации по оптимизации питания больных фенилкетонурией школьного возраста.

Ключевые слова: дети, школьники, фенилкетонурия, фенилаланин, диетотерапия.

Многолетний мировой опыт лечения больных классической фенилкетонурией (ФКУ) показывает, что элементная диета с ограничением фенилаланина по-прежнему остается ведущим и наиболее эффективным методом терапии этого заболевания, позволяющим предупредить патологические изменения в центральной нервной системе (ЦНС).

Накопление фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма при ФКУ является ключевым звеном в патогенезе поражения ЦНС. Основными условиями успешного лечения больных и профилактики задержки умственного развития детей является раннее выявление ФКУ у новорожденных, своевременная и правильная организация диетического лечения с первых дней жизни.

Организация лечебного питания больного ребенка во многом зависит от наличия в рационе специализированных продуктов, соответствующих по составу и питательной ценности возрастным потребностям пациента. Поэтому одной из важнейших задач является совершенствование диетотерапии детей с ФКУ за счет расширения ассортимента специализированных продуктов: смесей аминокислот без фенилаланина, а также малобелковых продуктов на основе крахмала, которые необходимы для обеспечения адекватной энергоценности рациона.

В России накоплен большой опыт по организации лечебного питания больных ФКУ: разработаны основные принципы диетотерапии, в практику внедряются новые специализированные продукты, позволяющие обеспе-

T.V. Bushuyeva, T.E. Borovik

Scientific Center of Children’s Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Modern principles of diet organization in children in different age with phenylketonuria

The article reports questions of diet organization in children with phenylketonuria in different age with the use of modern specialized food. Authors give examples of calculation of diet based on new norms of needs in energy and food for different groups of population in Russian Federation, and present recommendations on optimization of nutrition in schoolchildren with phenylketonuria.

Key words: children, schoolchildren, phenylketonuria, phenylalanine, dietotherapy.

чить потребности детей в основных пищевых ингредиентах, минеральных веществах, витаминах, повысить качество жизни больного ребенка [1].

Главная цель диетотерапии — обойти блок метаболической цепи с участием фермента фенилаланингидрок-силазы путем ограничения поступления фенилаланина с пищей. Из питания исключают продукты с высоким содержанием белка и фенилаланина. В первую очередь, это продукты животного происхождения (мясо и мясопродукты, рыба и рыбопродукты, творог, молочные продукты, яйца и др.), а также некоторые растительные продукты с высоким содержанием белка (орехи, бобовые и др.).

Фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, которые не синтезируются в организме человека. Эту аминокислоту, необходимую для роста и развития, ребенок должен получать с натуральными продуктами питания (женское молоко, детские молочные смеси, овощи, фрукты, ягоды и др.). Их вводят в рацион в соответствии с минимально допустимым количеством фенилаланина. Для удобства расчета условно считают, что 1 г натурального белка содержит 50 мг фенилаланина [2].

В большинстве стран пользуются так называемым «пищевым светофором» больного ФКУ Натуральные продукты делят на 3 группы с учетом содержания в них белка и фенилаланина. В красный список входят продукты с высоким содержанием белка и, следовательно, фенилаланина, они полностью исключаются из рациона больных ФКУ Оранжевый список составляют продукты, которые содержат умеренное количество белка и поэтому должны использоваться с осторожностью, в небольших количествах и под систематическим контролем уровня фенилаланина крови. Такие продукты должны равномерно распределяться в течение дня. В зеленом списке представлены продукты, содержащие незначительное количество фенилаланина, им отдают предпочтение при составлении лечебной диеты.

Основным критерием адекватности назначенной диеты является уровень фенилаланина в сыворотке крови, который при соблюдении строгой диеты колеблется в пределах от 120 до 360 мкмоль/л. Повышение этого показателя на фоне стресса, острых инфекционных и других заболеваний отражает напряженность метаболических процессов в организме больного ФКУ

При организации диетотерапии учитывают:

• возрастные потребности в основных пищевых веществах, в первую очередь, в белке и энергии;

• клиническую форму заболевания (классическая, умеренная, гиперфенилаланинемия и др.);

• толерантность ребенка к фенилаланину, которая выявляется в течение первых дней/недель диетотерапии и в дальнейшем определяет допустимое количество фенилаланина (соответственно, количество белка натуральных продуктов), а также состав лечебного рациона для каждого больного;

• режим питания, пищевые привычки, психологические и другие индивидуальные особенности ребенка.

Приступая к расчету питания для больного ФКУ, в первую очередь определяют суточную потребность ребенка в белке. Ранее для детей первого года жизни применялись рекомендуемые нормы потребностей в основных пищевых веществах и энергии, а для детей старше года допускалось снижение содержания белка в рационе на 10-25% ниже указанных норм [3]. В 2008 г. в России были утверждены новые нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для разных групп населения Российской Федерации, в том числе и для детей [4]. Среднесуточные нормы белка для детей первого года жизни остались прежними (табл. 1), а для детей старше года снизились, по сравнению с предыдущими рекомендациями, в среднем на 25% (табл. 2).

При расчете питания больным ФКУ на протяжении первого года жизни используют среднесуточные потребности в белке для здоровых детей, равные 2,5 г/кг массы тела; у детей более старшего возраста ориентируются на новые рекомендуемые нормы и на толерантность больного к белку.

Количество натурального белка определяют в соответствии с минимально допустимым количеством фенилаланина в сутки (табл. 3), которое зависит от возраста ребенка и в дальнейшем корригируется в соответствии с толерантностью к фенилаланину.

Организация диетотерапии для больных ФКУ разного возраста имеет свои особенности. Сегодня в нашей стране используется широкий ассортимент специализированных смесей на основе L-аминокислот без фенилаланина: Афенилак, Тетрафен 30, Тетрафен 40, Тетрафен 70 (Нутритек, Россия), Аналог-ХР LCP, Максамейд ХР,

Таблица 1. Среднесуточные нормы потребностей в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей первого года жизни*

Белки, г

Возраст, мес Энергия, ккал всего в том числе животные Жиры, г Углеводы, г

0-3 115 2,2 2,2 6,5 13

4-6 115 2,6 2,5 6,0 13

7-12 110 2,9 2,3 5,5 13

125

Примечание.

* Здесь и в табл. 2 приведены нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации (Методические указания МР 2.3.1.2432-08 2008 г.).

ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ /2021/ ТОМ 9/ № 2

В помощь врачу

126

Возраст, годы Энергия, ккал/сут Белки, г/сут Жиры, г/сут Углеводы, г/сут

всего в том числе животные, %

1-2 1200 36 70 40 174

2-3 1400 42 70 47 203

3-7 1800 54 65 60 261

7-11 2100 63 60 70 305

11-14 Мальчики 2500 69 83 363

Девочки 2300 75 77 334

14-18 Юноши 2900 87 97 421

Девушки 2500 75 83 363

Таблица 3. Допустимое количество фенилаланина в питании детей, больных ФКУ

Возраст Количество фенилаланина, мг/кг в сут

0-2 мес 90-60

3-6 мес 55-45

7-12 мес 40-35

1-3 года 35-25

4-6 лет 25-20

Старше 7 лет 20-10

Таблица 4. Примерные сроки введения прикорма детям первого года жизни с фенилкетонурией

Продукты и блюда Возраст, мес

Сок фруктовый 4

Фруктовое пюре 4,5

Овощное пюре 5

Каши низкобелковые 5,5

Кисель низкобелковый 6

Вермишель низкобелковая 7

Хлеб низкобелковый 8

Каши молочные –

Творог –

Яйцо –

Мясо –

Кефир –

Сухари, печенье –

Растительное масло 5

Сливочное масло 5

Максамум ХР, П-АМ универсальный, П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, Изифен (SHS Нутриция, Великобритания), МД мил ФКУ 0, МД мил ФКУ 1, МД мил ФКУ 2, МД мил ФКУ 3 (HERO, Испания) [5]. В последнее время в России появились смеси аминокислот П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, которые сохраняют все ключевые характеристики П-АМ универсального (белковый эквивалент), но представляют собой новые формулы, сбалансированные по составу аминокислот, витаминов, минералов в соответствии с потребностями различных возрастных групп детей, больных ФКУ

Первый год жизни наиболее важный для роста и развития ребенка, поэтому основным продуктом питания в этом возрасте должно быть материнское молоко. Грудное молоко служит источником многих эссенциаль-ных факторов питания, в том числе длинноцепочечных жирных кислот семейства м-6 и м-3, которые играют важную роль в формировании и функционировании ЦНС и зрительного анализатора ребенка. Характер диеты при ФКУ позволяет дозировано использовать материнское молоко наряду со специализированной аминокислотной смесью, сбалансированной по всем пищевым компонентам, но лишенной фенилаланина. Предпочтение отдают лечебным смесям с содержанием белкового эквивалента 13 г на 100 г сухого продукта без фенилаланина, а также максимально приближенным по составу к грудному молоку и обогащенному эссенциальными факторами питанию. К таким современным смесям для детей первого года жизни относится продукт Аналог LCP, в состав которого входят длинноцепочечные жирные кислоты (докозагек-саеновая и арахидоновая).

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот рекомендуется вводить в рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальная доза составляет 1/5-1/10 от суточной потребности. Постепенное медленное введение лечебного продукта способствует адаптации ребенка к новому питанию и не вызывает диспепсических и аллергических реакций.

На первом году жизни ребенка смесь на основе аминокислот без фенилаланина добавляют при каждом приеме пищи, соблюдая правило равномерного распределения

нагрузки белком и фенилаланином в течение суток. До назначения прикорма специализированный продукт смешивают со сцеженным женским молоком или детской молочной смесью, содержание белка в которых не должно превышать 10-12 г на 100 г сухой смеси. В некоторых случаях, когда уровень фенилаланина в крови очень высок и его необходимо быстро снизить, можно в течение 2-3 дней кормить ребенка только аминокислотной смесью, а затем ввести необходимое количество грудного молока или адаптированной молочной смеси.

После 4 мес жизни рацион больного ФКУ расширяют за счет введения прикорма. В табл. 4 приведена схема назначения прикорма в соответствии с Национальной программой оптимизации вскармливания детей первого года жизни [6]. За период с 4 до 6 мес жизни последовательно и постепенно вводят фруктовые пюре и соки, овощные пюре и низкобелковые каши из саго, а также каши промышленного производства, в которых содержание белка не превышает 0,5 г в готовой порции. Порядок введения блюд прикорма зависит от нутритивного статуса ребенка; он подбирается индивидуально.

Некоторым детям при негативном отношении к большому объему лечебной смеси во втором полугодии жизни можно вводить в рацион определенное количество специализированного продукта П-АМ 1, что позволит уменьшить суточный объем лечебного питания (например, смеси Аналог LCP), сохраняя возрастную обеспеченность ребенка белком и другими пищевыми веществами. П-АМ 1 представляет собой смесь аминокислот без фенилаланина с белковым эквивалентом 75 г белка на 100 г сухого продукта, имеет адаптированный для детей раннего возраста аминокислотный состав, обогащен витаминно-минеральным комплексом и разрешен к использованию с 5 мес жизни до 4 лет. В табл. 5 представлен расчет питания для ребенка 5 мес с массой тела 7000 г: 1-й вариант — с использованием смеси Аналог LCP и 2-й вариант — комбинация продуктов Аналог LCP П-АМ 1.

Допустимое количество фенилаланина у больных старше года постепенно снижается, однако с учетом массы тела ребенка суточное количество натурального белка увеличивается. Это позволяет разнообразить питание детей, больных ФКУ, за счет использования различных вегетарианских блюд и специализированных низкобелковых продуктов на основе крахмалов (например, «Лопрофины», SHS Нутриция, Великобритания).

Основная часть белка восполняется за счет одного из специализированных продуктов на основе аминокислот, соответствующих возрасту ребенка: П-АМ 2 (для детей 4-12 лет), П-АМ 3 (с 12 лет), П-АМ универсальный (для детей старше года, взрослых и беременных женщин, больных ФКУ), Изифен (с 8 лет).

Белковый эквивалент продуктов П-АМ 2, П-АМ 3, П-АМ универсальный составляет 75 г на 100 сухого продукта, углеводы и жиры в них отсутствуют, что позволяет разнообразить рацион за счет натуральных и специализированных низкобелковых продуктов (овощей, фруктов, растительных масел, «Лопрофины»), аминокислотный и витаминно-минеральный состав соответствует возрастным потребностям больных ФКУ Отказ от ряда натуральных продуктов, в том числе крупяных, макаронных, хлебобулочных изделий, связанный

П-АМ 1, П-АМ 2,

П-АМ 3,

П-АМ материнский

возраст – ориентированные продукты лечебного питания для пациентов с фенилкетонурией

Этап совершенствования формулы

Учет индивидуальных возрастных потребностей

Высокий белковый эквивалент (небольшой объем разовой порции)

Низкая энергетическая ценность (отсутствие жиров и углеводов) – возможность разнообразить рацион ребенка за счет натуральной фруктово-овощной диеты и растительных масел Возможность длительной диетотерапии благодаря гибкой диете (широкое включение разрешенных фруктов и овощей)

для подготовки и ведения беременности

от 5 месяцев до 4 лет

Основные компоненты состава П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3

Advanced Medical Nutrition

За дополнительной информацией обращаться:

ООО «Нутриция», Россия, 143500, г. Истра, Московская обл., ул. Московская, д. 48 тел./факс (495) 739 48 09 e-mail: MedicalNutrition@nutricia.ru

В помощь врачу

128

Показатель Расчет Примечание

Общее суточное количество белка в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами 2,5X7 = 17,5 г

Общее суточное количество фенилаланина, исходя из допустимых количеств фенилаланина для больных детей 45X7 = 315 мг

Допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока, низкобелковой каши, фруктовых пюре и сока) 315 : 50 = 6,3 г 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина

Количество белка за счет фруктового пюре и сока 0,22 г

Количество белка за счет низкобелковой каши «Корнфлор» 0,4 г

Количество белка за счет грудного молока 1-й (Аналог LCP) и 2-й (Аналог ЦСР П-АМ 1) варианты 6,3-0,1-0,4-0,12 = 5,7 г

Суточное количество грудного молока (5,7X100) : 1,2 = 475 мл 100 мл грудного молока содержит в среднем 1,2 г белка

Количество белка за счет специализированного продукта Аналог ЦСР 17,5 – 6,3 = 11,2 г

Суточное количество сухого специализированного продукта 1-й вариант (Аналог ЦСР —72,5 г) 2-й вариант (Аналог ЦСР — 48,5 г П-АМ 1 — 5 г) (11,2X100) : 15,5 = 72,5 г (7,5X100) : 15,5 = 48,5 г (3,7X100) : 75 = 5 г (в каждое кормление по 1 г П-АМ 1) 100 г сухой смеси Аналог 1_СР содержит 15,5 г белка 100 г сухой смеси П-АМ1 содержит 75 г белка

Допустимое суточное количество жира в рационе 6X4 = 42 г

Допустимое суточное количество углеводов в рационе 13X7 = 91 г

Количество воды для разведения 1-й вариант (Аналог ЦСР) 2-й вариант (Аналог ЦСР П-АМ 1) 450 мл 400-425 мл Из расчета, что суточный объем питания составляет 900-950 мл

с лимитом фенилаланина, обедняет рационы больных детей, не дает возможности обеспечить достаточный объем блюд и необходимую энергоценность рациона. Поэтому целесообразно использовать специальные малобелковые продукты на основе набухающих экструзионного и амилопектинового крахмалов: макаронные изделия, полуфабрикаты для приготовления низкобелковых хлеба и кондитерских изделий (кексов и др.).

Для быстрого приготовления различных блюд удобно использовать специальные низкобелковые полуфабрикаты «Лопрофины», которые предназначены для больных ФКУ старше года. Для увеличения квоты жира в блюда лечебного рациона добавляют растительные, сливочное топленое масла, разрешается использовать сметану 30% жирности в объеме не более 5-10 г/сут. В качестве натуральных источников углеводов допускаются мед, варенье, джем, сахар и сладости, не содержащие аспартам.

С учетом особенностей лечебной диеты большое значение придается качеству приготовления блюд для больных детей. Пища должна быть максимально разнообразной, вкусно приготовленной, иметь привлекательный внешний вид. Все это имеет большое значение для сохранения аппетита и лучшего усвоения пищи ребенком.

Важно отметить, что для детей дошкольного и школьного возраста сохраняется принцип равномерного рас-

пределения белка в течение дня. Нежелательно, чтобы кратность приема специализированной аминокислотной смеси была меньше 2 раз в день. Особое внимание уделяется детям школьного возраста, у которых в связи с увеличивающейся умственной и физической нагрузкой значительно повышаются энерготраты, а основной обмен смещается в сторону гиперметаболизма. Поэтому школьники, посещающие спортивные секции, музыкальную школу, другие факультативные занятия, нуждаются в полноценном питании. Длительно находясь вне дома, дети не имеют возможности правильно и вовремя разводить лечебную аминокислотную смесь, принимать ее с соблюдением всех санитарных норм. В результате нарушаются кратность и периодичность приема аминокислотной смеси, что приводит к заметным колебаниям фенилаланина в крови и отрицательно сказывается на умственной деятельности, вызывает психолого-педагогические проблемы, а иногда может спровоцировать судорожный приступ.

Во избежание нежелательных явлений лечебное питание школьников с ФКУ должно не только отвечать стандартам качества, но и обладать хорошими органолептическими свойствами, иметь удобную для употребления форму, гигиеничную упаковку. Лечебное питание Изифен (SHS Нутриция, Великобритания) отвечает всем вышепе-

Таблица 6. Расчет питания для ребенка с ФКУ (возраст — 10 лет, масса тела — 30 кг) с использованием комбинации продуктов П-АМ 2 и Изифен

Показатель Расчет Примечание

Общее количество белка 60 г/сут

Общее допустимое суточное количество фенилаланина 15X30 = 450 мг Допустимое суточное количество фенилаланина на 1 кг массы тела — 15 мг

Допустимое количество белка за счет естественных продуктов 450 : 50 = 9 г 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина

Количество белка за счет специализированных продуктов 60 – 9 = 51 г

Количество белка за счет 1 упаковки Изифена 16,8 г Одна упаковка (250 мл) содержит 16,8 г белка

Количество белка за счет специализированного сухого продукта П-АМ 2 51 – 16,8 = 34,2 г Количество Изифена за 1 сутки — 1 пак (16,8 г белка)

Суточное количество сухого специализированного продукта (34,2X100) : 75 = 46 г 100 г сухой смеси содержит 75 г белка

Распределение белка специализированных продуктов в течение суток при трехразовом использовании 17,1 г 16,8 г 17,1 г П-АМ 2 — 2 раза в сут Изифен — 1 раз в сут

129

речисленным требованиям. Это первый в России готовый к употреблению жидкий продукт, расфасованный в тетра-паки по 250 мл (в одной упаковке содержится 16,8 г белкового эквивалента). Продукт предназначен для больных фенилкетонурией в возрасте от 8 лет и старше, обогащен длинноцепочечными полиненасыщенными жирными кислотами, что очень важно для оптимизации метаболизма и функционирования иммунной системы подростков, соблюдающих элементную низкофенилаланиновую диету. Удобная дозировка и упаковка смеси, хорошие органолептические качества продукта, который имеет различные варианты вкусовых композиций (лесные ягоды, тропические фрукты и др.), расширяют возможности социальной адаптации больных ФКУ старшего возраста, позволяя им без ущерба для здоровья и психологических стрессов соблюдать диету вне дома. На основании положительного клинического опыта и рекомендаций

Минздравсоцразвития РФ Изифен был включен в перечень продуктов для детей с ФКУ [7] со специальным комментарием: «…для детей школьного возраста».

Изифен может сочетаться с другими аминокислотными смесями без фенилаланина (П-АМ 2, П-АМ 3, П-АМ универсальный), что позволяет больным ФКУ и их родителям организовать адекватную диетотерапию, сохранять активный образ жизни и чувство психологической защищенности. Примерный расчет питания больному с ФКУ 10 лет, получающему Изифен и П-АМ 3, представлен в табл. 6.

Таким образом, правильно организованное лечебное питание с использованием современных аминокислотных смесей без фенилаланина дает возможность обеспечить ребенку с ФКУ полноценное питание. Это будет способствовать улучшению его социальной адаптации, повышению качества жизни ребенка и всей семьи.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Баранов А. А., Боровик Т. Э., Ладодо К. С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией (пособие для врачей). М.: МЗСР РФ, 2005. 88 с.

2. Клиническая диетология. Руководство для врачей / под ред. Т. Э. Боровик и К. С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агентство, 2008. 608 с.

3. Диетотерапия детей, больных ФКУ Инструктивно-методические рекомендации. М.: МЗ РФ, 1997. 37 с.

4. Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. Методические указания МР 2.3.1.2432-08 2008 г.

5. Бушуева Т. В. Современный взгляд на проблему фенилкето-нурии у детей: диагностика, клиника, лечение // Вопросы современной педиатрии. 2021. 9 (1). С. 157-162.

6. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. М., 2021. С. 63-64.

7. Приказ МЗ № 1 от 09.01.2007 «Об утверждении перечня изделий медицинского назначения и специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, отпускаемых по рецептам врача (фельдшера) при оказании дополнительной бесплатной помощи отдельным категориям граждан, имеющим право на получение государственной социальной помощи».

ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ /2021/ ТОМ 9/ № 2

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector