- Возможности диагностики фенилкетонурии
- Лечебное питание больных фенилкетонурией старше года
- Малобелковая диета у больных с консервативной стадией хронической почечной недостаточности: собственный опыт
- Организация лечебного питания при белково-энергетической недостаточности (детское население) > клинические протоколы 2006-2021 (беларусь) > medelement
- Питание больного фенилкетонурией
- Питание детей первого года жизни
- Продолжительность диетического лечения при фенилкетонурии
- Простые способы сбросить лишний вес
Возможности диагностики фенилкетонурии
Диагностика фенилкетонурии основывается на совокупности генеалогических данных (возможны эндогамный брак, аналогичная патология у сибсов), результатов клинического и биохимического обследования. Уровень фенилаланина в крови у больных превышает 900–1200 мкмоль/л.
Для диагностики фенилкетонурии используют разные методы:
- Проба Феллинга. Выявление фенилпирувата в моче при помощи хлорида 3-валентного железа. Метод недостаточно точный и позволяет диагностировать заболевание только со 2-го месяца жизни.
- Тест Гатри. Методику теста описал Роберт Гатри в 1961 г. В ее основе лежит бактериальное ингибирование определенных штаммов Bacillus cereus.
- Хроматография. Проводится тонкослойная хроматография аминокислот плазмы крови и мочи.
- Флуориметрия. С помощью современных автоматических флуориметров возможно проведение массового автоматизированного скрининга.
- Определение активности ФАГ или тетрагидробиоптеринредуктазы.
- Поиск мутантного гена. Проводится прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов.
Существует еще один метод диагностики — скрининг. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления больных фенилкетонурией среди новорожденных.
Оптимальными сроками взятия крови для эффективного проведения скринингового исследования являются 5–7-й день жизни ребенка. В редких случаях (домашние роды, ранняя выписка из родильных домов и др.) тест проводится в более ранние сроки, с чем могут быть связаны ошибочные результаты, которые требуют повторного контроля.
Скининговые исследования проводятся в два этапа:
- Первый этап предусматривает обнаружение отклонений от нормы в содержании фенилаланина в сыворотке крови новорожденного. Кровь наносится на бланк из специальной впитывающей бумаги. Обязательное условие для выполнения скрининга: диаметр кровяного пятна должен быть равен диаметру круга на фильтрованной бумаге с пропитыванием кровью обратной стороны. Заполненные бланки направляются в ближайшую специализированную лабораторию.
- Второй этап — повторное тестирование из того же пятна крови в случаях получения результата анализа на первом этапе с уровнем фенилаланина выше допустимого. При повторно положительных тестах информация направляется в районные медико-генетические центры с целью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза фенилкетонурии. В Российской Федерации скрининг-тесты осуществляются в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Если диагноз фенилкетонурии подтверждается, необходимо сразу начинать лечение, это позволяет предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка.
Таблица 1. Классификация фенилкетонурии (ФКУ) в зависимости от уровня фенилаланина крови
Лечебное питание больных фенилкетонурией старше года
Об особенностях организации диетотерапии детей старше года детально изложено в методическом письме «Специализированные лечебные продукты для питания детей с фенилкетонурией» (Москва, 2021 г.).
В диете больных используются продукты на основе смесей аминокислот без фенилаланина или гидролизаты белка с незначительным количеством фенилаланина с большим содержанием белка, чем в продуктах для детей первого года жизни. Доля белкового эквивалента в продукте увеличивается по мере роста больных детей, в то время как квота жирового и углеводного компонентов снижается, а в дальнейшем исключается полностью, что позволяет расширить рацион больных за счет натуральных продуктов.
В их состав введены комплексы витаминов, макро- и микроэлементов. В настоящее время для данной категории детей используются специализированные продукты на основе смесей аминокислот без фенилаланина: «Афенилак 1–3», «Тетрафен 70», «МD мил ФКУ-1» и «МD мил ФКУ-3», «Фенил Фри 2», «П-АМ универсальный».
При назначении диеты и выборе лечебного продукта больным фенилкетонурией старше года важно учитывать возраст детей, их вкусы, индивидуальные особенности. В этом возрастном периоде рекомендуется осуществлять постепенный переход в течение 1–2 недель со специализированной смеси для детей первого года жизни на лечебную смесь для детей старшего возраста.
Объем предыдущей смеси уменьшают на ¼–1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Специализированный продукт предпочтительно давать дробно 3–4 раза в день, запивать соками или водой.
При специализированной диете у больных фенилкетонурией общее количество белка в рационе, как правило, не удается довести до физиологической нормы, что лимитировано определенным содержанием фенилаланина, поэтому энергетическая ценность рациона может быть увеличена за счет квоты жиров и углеводов.
Особенности построения диеты при фенилкетонурии для детей старше года, связанные с необходимостью исключения продуктов животного происхождения, приводят к дефициту не только белка, но также жира и углеводов. Главным источником жиров для больных фенилкетонурией является растительное, сливочное топленое масло.
Углеводный компонент диеты состоит из различных овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. Общее количество углеводов в рационе больных старшего возраста должно обеспечивать 50–60 % его энергоценности. Из сладостей кроме сахара допускается мед, варенье, джем.
Отказ от ряда высокобелковых продуктов, в том числе крупяных, макаронных, хлебобулочных изделий, связанный с лимитом фенилаланина, обедняет рационы больных детей, не дает возможности обеспечить достаточный объем блюд и необходимую энергоценность рациона.
Поэтому целесообразно использовать специальные безбелковые продукты на основе кукурузного крахмала: безбелковые макаронные изделия, саго, а также полуфабрикаты для приготовления безбелкового хлеба и кондитерских изделий (кекс) с включением крахмалов кукурузного экструзионного и набухающего амилопектинового.
Учитывая особенности малобелковой диеты, большое значение придается качеству приготовления блюд для больных детей. Пища должна быть максимально разнообразной, вкусно приготовленной, иметь привлекательный внешний вид. Все это имеет большое значение для сохранения аппетита и лучшего усвоения пищи ребенком.
Таблица 4. Примерное меню для больных фенилкетонурией с включением новых отечественных без- и низкобелковых продуктов (для детей различных возрастных групп)
Малобелковая диета у больных с консервативной стадией хронической почечной недостаточности: собственный опыт
Ограничение потребления белка в лечебных целях у больных с заболеваниями почек было впервые предложено в 1869 г. английским врачом L.Beale. Он предположил, что снижение потребления белка, который метаболизируется в мочевину и выводится почками, улучшит их работу и предупредит повреждение [1]. Малобелковую диету (МБД) в эксперименте у здоровых людей в течение 24 дней впервые применил в 1926 г. M.Smith. Диета включала 300 мг азота и 4000 калорий, не было зарегистрировано побочных явлений. Спустя год МБД (0,26 г/кг в сутки) он использовал у больных с почечной недостаточностью в течение 6 мес. В 1931 г. L.Newburgh показал в эксперименте на крысах, что высокобелковая диета вызывает повреждение почек [2]. В 1963 г. C.Giordano показал, что снижение белковой нагрузки приводит к снижению образования в организме мочевины, что позволяет избавлять больных от кожного зуда, анорексии, уремического гастрита, колита и других симптомов [3]. Через год S.Giovanetti и Q.Maggiore [4] в своей работе подтвердили, что диета с содержанием в суточном рационе 24-25 г белка, но с применением эссенциальных аминокислот не только предупреждает появление симптомов уремии, но и способна продлевать жизнь больным с хронической почечной недостаточностью (ХПН), не получающим заместительную почечную терапию (ЗПТ), или отсрочить необходимость последней. У больных с начальным нарушением функции почек такая диета замедляла прогрессирование ХПН. Механизм положительного действия МБД оставался неизвестным до середины 1970-х годов, когда T.Shimamura и A.Morrison описали гиперфильтрацию и развитие гломерулосклероза в оставшихся нефронах после субтотальной нефрэктомии [7]. B.Brenner и соавт. показали увеличение скорости гломерулярной фильтрации и развитие повреждений гломерул и мезангия при нагрузке белком [5, 6]. В дальнейшем исследователями разных стран накапливался опыт применения МБД у больных с ХПН. При их сравнении оказалось, что в достижении хороших результатов данной диетотерапии важную роль играет комплаентность больных, медицинский контроль пищевого рациона. Наиболее известным большим мультицентровым проспективным исследованием было исследование под названием Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) [8, 19], первичный анализ которого сначала показал незначительное замедление прогрессирования ХПН в группе больных, которым рекомендовалась МБД с низким содержанием белка (0,28 г/кг в сутки). Однако последующий, более детальный анализ исследования MDRD показал, что у больных, которым назначалась МБД с таким выраженным ограничением белка, фактическое потребление белка было выше, и в среднем в группе составляло 0,5-0,57 г/кг в сутки, что привело к некорректным первичным выводам. И после сопоставления клинических данных с реальным потреблением белка было подтверждено статистически значимое снижение темпа прогрессирования в зависимости от степени ограничения белка. Также применение кетоаналогов незаменимых аминокислот для безопасного ограничения пищевого белка оказалось более предпочтительно по сравнению с обычными аминокислотами (19).
Кроме того, потребление фосфора в группе строгой МБД было ниже, чем в группе на свободной диете, и составляло 4-9 мг/кг в сутки против 16-20 мг/кг в сутки [9, 10]. В последнее время было убедительно показано, что фосфор является независимым фактором риска развития кардиоваскулярных заболеваний даже у больных без заболеваний почек и способствует ухудшению функции почек у больных с ХПН [11-13]. Кроме того, открытие главенствующей роли фактора роста фибробластов-23 и белка Клото в гомеостазе фосфора показало основное влияние фосфора на развитие кальциноза сосудов, сердца и повреждения почек [14], что обусловливает новый интерес к МБД еще и с позиций снижения уровня фосфора.
Высокая стоимость ЗПТ и постоянно увеличивающееся число больных, нуждающихся в ней, также диктуют необходимость грамотно применять диетические интервенции на додиализных стадиях хронической болезни почек.
Материал и методы
Мы провели открытое проспективное и параллельное исследование. В исследование были включены 29 больных, страдающих хроническим гломерулонефритом, с додиализной ХПН.
На предварительном этапе всем больным было предложено соблюдение МБД из расчета 0,5 г/кг массы тела в сутки и ведение пищевого дневника.
В 1-й группе больных было 8 мужчин, 6 женщин, средний возраст 53±12 лет, скорость клубочковой фильтрации (СКФ) – 18,8±6,3мл/мин.
Во 2-й группе – 15 больных, 7 мужчин и 8 женщин, средний возраст 56,4±11 лет, СКФ – 17,8 мл/мин. СКФ определялась по формуле MDRD.
Больным 1-й группы дополнительно назначались кетоаналоги незаменимых аминокислот (Кетостерил, из расчета 1 таблетка на 5 кг массы тела больного).
Состав тела больных оценивали при помощи био импедансной спектроскопии (БИС) отечественным аппаратом «Медасс».
Кроме того, больным проводилось измерение артериального давления (АД), выполнялись клинический и биохимический анализы крови. По данным средних значений систолического (АДс) и диастолического АД (АДд) было рассчитано среднее АД (АДср) по формуле:
АДср=АДс 2АДд/3.
Нормальным диапазоном значения АДср считали 70-110 мм рт. ст. Исследование всех параметров проводилось ежемесячно. Статистическая обработка материала проводилась при помощи прогрммы Statistica v.6.0
Результаты
Результаты оценки потребления белка в 1-й группе показали, что больные в среднем за время наблюдения потребляли белок – 0,5±0,1 г/кг в сутки, во 2-й группе -1,1±0,2 г/кг в сутки (р<0,001). Больные 1-й группы, соблюдавшие МБД, перешли на ЗПТ через 32,4±12,7 мес, больные же 2-й группы гораздо быстрее – через 14,1±7,5 мес (р<0,001). Для сравнимости оценки скорости падения клубочковой фильтрации (КФ), ее определяли на момент достижения уровня 10 мл/мин. В табл. 1 представлены данные скорости падения КФ в обеих группах, а также динамика изменения лабораторных параметров, отражающих нутриционный статус пациентов и фосфорно-кальциевый обмен.
Таблица 1. Динамика СКФ и лабораторных показателей в исследуемых группах
| Показатели | 1-я группа (n=14) | 2-я группа (n=15) | Р |
| Потребление белка, г/кг в сутки | 0,5±0,1 | 1,1±0,2 | <0,01 |
| Скорость падения КФ, мл/мин в месяц | 0,27±0,2 | 0,54±0,7 | <0,05 |
| Альбумин исходно, г/л | 43,7 3,6 | 43,9 4,2 | НР |
| Альбумин к началу диализа, г/л | 43,6 4,2 | 42,9±4,8 | <0,05 |
| Преальбумин исходно | 0,4 ±0,1 | 0,39±0,3 | НР |
| Преальбумин к началу диализа, г/л | 0,4±0,3 | 0,3±0,5 | <0,01 |
| Кальций исходно | 2,31±0,08 | 2,38±0,18 | НР |
| Кальций к началу диализа | 2,2±0,18 | 2,0±0,05 | <0,05 |
| Фосфор исходно | 1,64±0,42 | 1,56±0,4 | НР |
| Фосфор к началу диализа | 1,52±0,25 | 2,0±0,45 | <0,05 |
Примечание. НР – нет разницы.
Из данных, которые представлены в таблице, видно, что скорость падения КФ была достоверно почти в 2 раза выше в группе больных на свободной диете (p<0,05), а также у этих больных к началу ЗПТ отмечалось значимое повышение уровня фосфора и снижение кальция на фоне снижения уровней альбумина и преальбумина.
В табл. 2 представлены показатели изменения состава тела, оцененные при помощи биоимпедансного метода, и динамика изменения АД.
Таблица 2. Показатели изменения состава тела и АД к началу диализа
| Параметры | 1-я группа | 2-я группа | Р |
| ИМТ исходно | 24,9±3,1 | 25,2±3,4 | НД |
| ИМТ перед началом диализа | 27,9±4,2 | 25,4±3,8 | <0,05 |
| dБЖМ, кг | 0,3±0,2 | -3,5±2,3 | <0,05 |
| dЖM, кг | 0,1±0,3 | -1,5±0,4 | <0,05 |
| dВКЖ, л | 0,2±0,3 | 1,550±0,910 | <0,05 |
| dАДср, мм рт. ст. | 0,2±0,6 | 6,1±,72 | <0,05 |
Примечание. НД – недостоверно.
Из представленных данных видно, что состав тела не претерпел изменений в группе МБД, в то время как у больных 2-й группы уменьшились безжировая масса -БЖМ (на -3,5±2,3 кг) и жировая масса – ЖМ (на -1,5±04 кг), и наряду с ухудшением нутритивного статуса у больных на свободной диете к началу ЗПТ у них отмечается гипергидратация [увеличение внеклеточной жидкости – ВКЖ (на 1550±0,910 мл); p<0,05] с параллельным увеличением АД.
Обсуждение
Применение МБД может не соблюдаться больными с ХПН по двум основным причинам:
- объективной – отсутствие достоверных сведений о количестве белка в продуктах, приобретаемых в торговой сети (недобросовестный производитель продуктов питания и/или отсутствие контроля за ее качеством);
- субьективной – несоблюдение рекомендованной диеты больными, но предоставление доктору заведомо ложной информации.
К сожалению, эти причины часто приводили и приводят к неверной интерпретации результатов исследований по оценке влияния диеты на течение ХПН, основанных на пищевых дневниках пациентов, порождая вопросы у нефрологов по применению МБД у больных с почечной недостаточностью. Наш собственный опыт подтверждает это положение, так при параллельном изучении пищевого дневника и расчетной оценке потребления белка на основании объективных показателей анализов крови и мочи [16], мы обнаружили, что только лишь половина пациентов находилась на МБД, в то время как другая половина фактически ее не получала, хотя, по данным из предоставленных пищевых дневников, ограничение белка соблюдалось в обеих группах. Исходя из этого, очевидна необходимость применения объективного метода оценки потребления белка. Объем продуктов, содержащих белок, отражается в выделении азота с мочевиной (конечного продукта деградации аминокислот) и азота, не связанного с мочевиной. Азот мочевины измеряется в моче и в водном секторе организма. При стабильном состоянии человека (азот мочевины и объем жидкости организма остается без изменений) величина образования мочевины равна азоту мочевины в суточном количестве мочи. Образование азота, не связанного с мочевиной (азот кала, мочевая кислота, пептиды, аминокислоты и т.д.) у больных с ХПН практически не меняется от потребления белка и в среднем составляет 0,031 г/кг массы в сутки [17]. При нейтральном азотистом балансе скорость катаболизма белка будет равна потреблению белка в сутки и позволяет рассчитать потребление белка по формуле, которую мы и использовали [15].
Еще одной проблемой, затрудняющей использование МБД, является определение необходимого уровня снижения потребления белка, позволяющего получить желаемый результат и безопасность малого потребления белка для больного. В этом плане важнейшим было исследование, выполненное в Японии T.Ideura и соавт. [18], которые изучили воздействие разных уровней сниженного потребления белка от 0,8 до 0,3 г/кг массы тела с шагом 0,1 г/кг на скорость падения КФ у больных с ХПН. Был сделан однозначный вывод, что эффект МБД на скорость падения КФ возникает при потреблении белка менее 0,6 г/кг. Это положение во многом объясняет негативные результаты, полученные рядом авторов при применении так называемой МБД, изучавших ее эффект при фактически отсутствии соответствующего необходимого ограничения пищевого белка (ориентация только на пищевые дневники и недостижение контрольных цифр снижения потребления белка ниже 0,6 г/кг массы тела). Учитывая изложенное, противоречивость получаемых данных исследований, короткие периоды наблюдения в них, мы провели достаточно длительное исследование влияния МБД и свободной диеты (оцениваемых по лабораторным данным) на прогрессирование ХПН до начала ЗПТ у больных.
В представленном исследовании показано влияние МБД на прогрессирование ХПН, конечной точкой исследования было поступление больного на ЗПТ. Было показано, что соблюдение больными МБД позволило больным отсрочить начало диализа почти на 2 года. Противники ведения больных с применением МБД в основном объясняют это положение возможностью возникновения у больных нарушений нутриционного статуса. Нами было проведено обследование 2 групп больных на свободной диете и на МБД с применением Кетостерила, с целью избежать изменений в питательном статусе и нивелировать симптомы уремии. Обследование больных перед началом диализа показало, что у больных на МБД не произошло значимых изменений в питательном статусе пациентов, оцененном при помощи антропометрических показателей и данных БИС. В то же время у больных на свободной диете произошло снижение БЖМ, ЖМ и индекса массы тела (ИМТ). Эти результаты подтверждаются и биохимическими изменениями: снижением уровня альбумина и преальбумина во 2-й группе. Необходимо отметить и увеличение содержания фосфора и снижение кальция во 2-й группе больных, в то время как у больных 1-й группы эти показатели не претерпели существенных изменений, что может быть связано с пониженным по треблением белка и применением Кетостерила.
Еще очень важным результатом нашего исследования явилось обнаруженное повышение гипергидратации у больных на свободной диете, что повлияло на повышенный уровень АД в этой группе больных. Это привело к увеличению потребления больными гипотензивных препаратов. Статистически значимых различий в уровне гемоглобина у больных 2 групп мы не обнаружили, что может объясняться своевременным применением эритропоэтинов и препаратов железа у этих больных. Однако нами отмечена тенденция к увеличению дозы эритропоэтинов у больных на свободной диете.
Заключение
Применение МБД может использоваться только под строгим биохимическим контролем потребления белка больными, чтобы предотвратить неверную интерпретацию полученных результатов. МБД с потреблением белка 0,5 г/кг массы тела и одновременным приемом Кетостерила способствует снижению скорости падения КФ. Применение Кетостерила у больных на МБД позволяет сохранять нормальный состав тела, предотвратить нарушения питательного статуса и благоприятно влияет на уровни кальция и фосфора в организме, уровень АД.
Литература
1 Beale L. Kidney diseases, urinary deposits and calculous disorders. Their nature and treatment. Philadelphia, Lindsay and Blakiston 1869
2. Newburgh LH, Johnston MW. High nitrogen diets and renal injury. The dependence of the injury upon the nature of the nitrogenous substance. J Clin Invest 1931; 10:153-60.
3. Giordano C. The use of exogenous and endogenous urea for protein in normal and uremic subjects. J Lab Clin Med 1963; 62:231.
4 Giovanetti S, Maggiore Q. A low-nitrogen diet with proteins of high biological valuefor severe chronic uremia. Lancet 1964; 1:1000-3.
5. Brenner B, Meyer T, Hostetter T Dietary protein intake and the progressive nature of kidney disease: the role hemodynamically mediated glomerular injury in the pathogenesis of progressive glomerular sclerosis in aging, renal ablation and intrinsic renal disease. N EnglJ Med 1982; 307: 652-9.
6. Brenner B. Hemodynamically mediated glomerular injury and the progressive nature of renal disease. Kidney Int 1983; 23:647-55.
7. Shimamura T, Morrison AB. A progressive glomerulosclerosis occurring in partialfive sixths nephrectomized rats. Am J Path 1975; 79:95-106.
8. Klahr S, Levey A, Beck G et al. The effects of dietary protein restriction and blood pressure control on the progression of chronic renal disease. N Engl J Med 1994; 330:877-84.
9. Levey AS, Greene T, Beck GJ et al. Dietary protein restriction and the progression of chronic renal disease: what have all of the results of the MDRD study shown? J Am Soc Nephrol 1999; 10:2426-39. For the Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) study group.
10. Cianciaruso B, Pota A, Pisani A et al. Metabolic effects of two low protein diaets in chronic kidney disease stage 4-5 – a randomized controlled trial. Nephrol Dial transplant 2007; 23:636-44.
11. Voormolen N, Noordzij M, Grootendorst DC et al. The PREPARE study group High plasma phosmortality in pre-dialysispatients. Nephrol Dial Transplant 2007; 22:2909-16.
12. Kanbay M, Goldsmith D, Akcay A, Covic A Phosphate – The silent stealthy cardiorenal culprit in all stages of chronic renal disease. Blood Purif2009; 27:220-30.
13. Lau K Phosphate excess and progressive renalfailure: the precipitation-calcification hypothesis. Kidney Int 1989; 36:918-3 7.
14. Komaba H, Fukagawa M. FGF23: a key player in mineral and bone disorder in CKD. Nefrologia 2009; 29:392-6.
15. Gee C, Schroepfer C. Summary of formulas and abbreviations. Urea kinetics in nutritional management of pre-end stage renal disease. Council on Renal Nutrition, Northen California/Noerthen Nevada, 1993:4-5.
16. Shutov EV, Fedorov DV. Low protein diet influence on Chronic Kidney Disease progression XY International Congress on Nutrition and Metabolism in Renal Disease. Lausanne. Switzeland, 2021.
17. Maroni BJ, Steinman TI, Mitch WE. A method for estimating nitrogen intake in patients with chronic renal failure. Kidney Int 1985; 27:58-65.
18. Ideura T, Shimazui M, Morita H, Yoshimura A Protein Intake of More than 0.5 g/kg BW/Day Is not Effective in Suppressing the Progression of Chronic Renal Failure. Suzuki H, Kimmel PL (eds): Nutrition and Kidney Disease: A New Era. Contrib Nephrol. Basel, Karger, 2007; 155:40-9.
19. Teschan et al. Effect of KA-AA-supplemented VLPD on the progression of advanced renal disease:a reanalysis of the MDRD feasibility study. Clin Nephrol 1998; 50:273-83.
Индекс лекарственного препарата: Препарат кетоновых аналогов аминокислот: Кетостерил® ( Фрезениус Каби Дойчланд ГмбХ)
16 октября 2021 г.
Организация лечебного питания при белково-энергетической недостаточности (детское население) > клинические протоколы 2006-2021 (беларусь) > medelement
9. Диетотерапия БЭН направлена на предотвращение или уменьшение риска прогрессирования нутритивных нарушений, их стабилизацию и коррекцию, а также на восстановление показателей метаболизма, снижение тяжести осложнений, улучшение качества жизни, что определяются причинами развития и формой БЭН, степенью тяжести БЭН, сопутствующими состояниями и осложнениями.
Принципы диетотерапии:
диетотерапия осуществляется поэтапно;
на каждом этапе оценивается фактическое питание согласно пищевому дневнику или листу питания (не менее чем за 3 дня), анализируются причины развития и/или прогрессирования БЭН;
при наличии пищевой непереносимости, подтвержденной клинико-лабораторно-инструментальными методами обследования, из рациона исключаются причинно-значимые продукты (блюда на их основе) с последующей адекватной заменой;
лечебный рацион составляется с учетом потребности пациента в энергии и пищевых веществах, учитывая физиологическую возможность их усвоения в зависимости от периода (адаптации, репарации, оптимального питания) и этапа диетотерапии;
диетотерапия БЭН направлена на предотвращение или уменьшение риска прогрессирования нутритивных нарушений, их стабилизацию и коррекцию, а также на восстановление показателей метаболизма, снижение тяжести осложнений, улучшение качества жизни, что определяются причинами развития и формой БЭН, степенью тяжести БЭН, сопутствующими состояниями и осложнениями.
10. Этапы диетотерапии БЭН:
I этап – оптимизация рациона лечебного питания за счет натуральных продуктов, в учреждениях здравоохранения назначение дополнительного или индивидуального питания;
II этап – дополнение лечебного рациона пищевой продукцией энтерального питания;
III этап – энтеральное питание пищевой продукцией энтерального питания;
IV этап – сочетанное энтерально-парентеральное или полное парентеральное питание.
По медицинским показаниям последовательность этапов диетотерапия может изменяться.
11. Характеристика этапов диетотерапии:
I этап – после оценки фактического питания осуществляется оптимизация лечебного рациона за счет натуральных продуктов; в учреждениях здравоохранения назначается лечебное питание в соответствии с возрастом и перечнем стандартных диет, норм среднесуточного набора продуктов питания для одного больного, утвержденных в установленном законодательством порядке, по показаниям – дополнительное или индивидуальное питание.
В состав рациона могут входить натуральные высококалорийные диетические продукты и блюда на их основе непромышленного выпуска, а также пищевая продукция промышленного выпуска для диетического лечебного, диетического профилактического питания.
Пациентам старше одного года жизни назначаются адаптированные молочные смеси, последующие смеси, продукты и блюда прикорма промышленного выпуска (на зерновой и зерно-молочной основе (безмолочные и молочные каши); на плодоовощной основе; на мясной основе; на рыбной основе; на растительной основе с мясом и на мясо-растительной основе; на растительной основе с рыбой; неадаптированные кисломолочные продукты для детского питания и другие);
II этап – при неэффективности I этапа диетотерапии рацион питания дополняется пищевой продукцией для энтерального питания.
Если на первом этапе использовались гипокалорийные и гипонитрогенные смеси, осуществляется перевод на изокалорические или гиперкалорические, изонитрогенные или гипернитрогенные смеси (с учетом возраста пациента);
III этап – при неэффективности II этапа назначается энтеральное питание с использованием только пищевой продукции для энтерального питания;
IV этап – при неэффективности предыдущих этапов, выраженных явлениях мальдигестии или мальабсорбции назначается энтерально-парентеральное питание.
При наличии противопоказаний для энтерального питания назначается полное парентеральное питание.
12. Критерии неэффективности диетотерапии:
отсутствие у детей в возрасте до 2 лет увеличения роста или веса в течение одного месяца и более;
отсутствие у детей в возрасте старше 2 лет увеличение веса в течение двух месяцев и более;
прогрессирование симптомов недостаточности питания в виде потери массы тела более 2 % – за неделю, 5 % – за месяц или 10 % – за 3 месяца;
прогрессирование трофических нарушений.
13. Объем, способ введения, качественный и количественный состав продуктов для энтерального питания определятся индивидуально с учетом анализа фактического питания, возраста, клинико-метаболического и нутритивного статуса, состоянием органов пищеварения пациента.
ОРГАНИЗАЦИЯ ЭНТЕРАЛЬНОГО ПИТАНИЯ
14. Показания для назначения энтерального питания:
угроза развития прогрессирующей трофической недостаточности из-за отсутствия возможности адекватного естественного питания;
нарушения жевания и глотания, пассажа пищи по пищеводу;
расстройства центральной нервной системы, в результате которых развиваются нарушения пищевого статуса;
лучевая и химиотерапия при онкологических заболеваниях;
новообразования, особенно локализованные в области головы, шеи и желудка;
заболевания ЖКТ: болезнь Крона, синдром мальабсорбции, синдром короткой кишки, хронический панкреатит, язвенный колит, заболевания печени и желчных путей;
питание в пред- и раннем послеоперационном периодах;
травмы, ожоги, острые отравления;
осложнения послеоперационного периода;
инфекционные заболевания;
психические расстройства;
другие заболевания и состояния с риском развития БЭН.
15. Противопоказания для энтерального питания:
15.1. относительные противопоказания:
паралитическая кишечная непроходимость (возможно минимальное энтеральное питание);
ферментативная фаза острого панкреатита (возможно при наличии еюнального зонда за связкой Трейтца);
частая рвота (рассмотреть возможность постановки назоеюнального зонда);
высокий остаточный объем желудка (рассмотреть возможность постановки назоеюнального зонда);
выраженные явления мальдигестии и мальабсорбции (рассмотреть возможность применения полуэлементных и элементных смесей);
15.2. абсолютные противопоказания для энтерального питания:
шок любой этиологии;
анурия (при отсутствии острого замещения почечных функций);
ишемия кишечника, перфорация кишечника;
продолжающееся острое ЖКТ кровотечение;
механическая кишечная непроходимость;
наличие пищевой аллергии на компоненты пищевой продукции энтерального питания;
тяжелая гипоксемия (р02 менее 50 мм рт. ст.), тяжелый ацидоз (рН < 7,2; рС02 > 80 мм рт. ст.)
ПИЩЕВАЯ ПРОДУКЦИЯ ДЛЯ ЭНТЕРАЛЬНОГО ПИТАНИЯ
16. В качестве пищевой продукции для энтерального питания используются:
смеси для энтерального питания (приложение 2 к настоящему клиническому протоколу);
смеси для детей грудного и раннего возраста (для недоношенных и (или) маловесных детей, адаптированные молочные смеси, начальные молочные смеси, последующие молочные смеси, смеси для детей раннего возраста на основе полных гидролизатов белка, смеси на основе аминокислот, антирефлюксные смеси (по содержанию белка и энергии смеси для питания детей грудного и раннего возраста относятся к гипокалорическим и гипонитрогенным);
пищевая продукция для питания спортсменов (назначается по решению врачебного консилиума).
ОРГАНИЗАЦИЯ ЭНТЕРАЛЬНОГО ПИТАНИЯ
17. Методы введения пищевой продукции для энтерального питания:
сиппинг – при сохранении глотательной функции и желании пациента принимать смесь, которую назначают как дополнения к лечебному рациону на основе натуральных продуктов, так и в качестве единственного источника питания;
зондовое питание – осуществляется в желудок или кишку через назогастральный, назодуоденальный, назоеюнальный зонды; гастро-, дуодено-, еюностомы, которые устанавливаются хирургическим или эндоскопическим способами.
18. Показания к зондовому питанию:
нарушение акта глотания (опасность аспирации);
невозможность питания в связи с поражением челюстно-лицевого аппарата;
ИВЛ без существенных нарушений функции кишечника;
тяжелые и крайне тяжелые состояние пациента при частичной или полностью сохраненной функции кишечника;
атрезия пищевода;
синдром короткой кишки;
анорексия;
травма, сопровождающаяся выраженным катаболизмом;
другие состояния, требующие полного энтерального питания.
19. Режим введения зондового питания:
длительный (непрерывный) – осуществляется в течении суток с выбором скорости и объема введения питания в единицу времени;
периодический (сеансовый), в том числе, в режиме ночного кормления – осуществляется в течении 4–6 часов и более с последующим перерывом, с выбором скорости введения и объема в единицу времени;
болюсный – осуществляется только в желудок до 6–8 раз в сутки осуществляется.
20. Длительное непрерывное и периодическое (сеансовое) энтеральное питание осуществляется с помощью насосов (программируется скорость, объем и длительность) или гравитационно (капельно).
Болюсное введение осуществляется как вручную (не менее 20–30 минут), так и с помощью насосов.
Режим введения зондового питания подбирается индивидуально.
С целью определения толерантности на начальном этапе смесь следует вводить с небольшого объема, низкой концентрации готовой смеси (не более 25 %), низкой скорости подачи с постепенным увеличением концентрации и объема при хорошей переносимости. При отсутствии противопоказаний в качестве начальной смеси используется стандартная полимерная смесь.
21. Расчет потребности в пищевых веществах и энергии для пациентов с БЭН:
21.1. Базовую энергетическую потребность (основной обмен) определяют по математическим формулам (приложение 3 к настоящему клиническому протоколу), действительный расход энергии (далее – ДРЭ) рассчитывают с учетом конверсионных коэффициентов; в период адаптации для расчета ДРЭ выбирается один (ведущий) конверсионный коэффициент. По медицинским показаниям ДРЭ определяется инструментальными методами.
Оптимальное соотношение макронутриентов в лечебном рационе определяется с учетом энергетической потребности и клинико-метаболического статуса пациента (приложение 3 к настоящему клиническому протоколу);
21.2. Пациентам с острой БЭН легкой степени для расчета питания используются нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Республики Беларусь, утвержденные в установленном порядке;
21.3. Расчет потребности в энергии и белке в начале диетотерапии осуществляется на фактическую массу тела пациента, а после хорошей адаптации (постепенно) – на долженствующую.
22. Общий объем жидкости определяется расчетным методом (приложение 3 к настоящему клиническому протоколу) с учетом степени дегидратации, температуры окружающей среды, влажности, диуреза, ее содержания в готовых продуктах для энтерального питания, а также количества, используемого для промывания зондов и стом.
23. Расширение лечебного рациона осуществляется постепенно после достижения стабилизации состояния или восстановления возможности оптимального питания естественным путем; по медицинским показаниям рацион дополняется продуктами для энтерального питания методом сиппинга.
Питание больного фенилкетонурией
Исчерпывающая информация об оптимальном составе специализированных лечебных продуктов для больных фенилкетонурией различных возрастных групп и тактиках диетотерапии с использованием этих продуктов представлена в методическом письме «Специализированные лечебные продукты для питания детей с фенилкетонурией» (Москва, 2021 г.), подготовленном специалистами ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», ФГБНУ «НИИ питания», ФГБНУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии».
В соответствии с рекомендациями методического письма при организации диетотерапии больного фенилкетонурией важно полностью исключить из рациона животные белки, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных.
Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.
Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок — сухую смесь аминокислот. Родителям больного ребенка выдают эти продукты бесплатно в медико-генетической консультации. Грудные дети получают специальные смеси, полностью очищенные от лактозы, на основе гидролизата молочного белка.
Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:
- пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);
- свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).
В настоящее время в России используются различные специализированные продукты отечественного и зарубежного производства на основе смесей аминокислот без фенилаланина: «Афенилак 0–12», «Афенилак», «Тетрафен 40», «Тетрафен 70» («Нутритек», Россия), «Аналог-ХР» («Нутриция», Голландия)
, «МDмил ФКУ-0», «МDмил ФКУ-1» (Hero, Испания), «Фенил Фри 1», «Фенил Фри 2» («Мид Джонсон», США). Продукты представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка».
В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов — овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина. Однако необходимо учитывать индивидуальную толерантность больного к фенилаланину, которая определяется в процессе лечения.
Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так, в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников.
Питание детей первого года жизни
Для организации диетического питания детей первого года жизни Союзом педиатров России совместно с ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», ФГБНУ «НИИ питания», кафедрами педиатрии медицинских университетов и академий разработана научно- практическая программа «Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации».
В соответствии с разработанной программой первое, с чего начинается назначение диетотерапии детям первого года жизни с заболеванием «фенилкетонурия», — суточное содержание фенилаланина (незаменимой аминокислоты) в рационе больного ребенка. Высокий уровень фенилаланина в крови вредно отражается на развитии мозга, в то время как недостаточное содержание этой незаменимой аминокислоты может явиться причиной отрицательного азотистого баланса.
Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием «порционного» способа расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно приравнивается к 1 г белка, что позволяет производить адекватную замену продуктов по белку и фенилаланину. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного фенилкетонурией.
Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 10–14 дней, начальные дозы составляют 1/5–1/10 часть от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка натуральных продуктов, специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи.
В первые месяцы жизни единственным источником белка за счет естественных продуктов служит сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать 10–12 г на 100 г сухой смеси. Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить перед каждым кормлением.
Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному ребенку. Если уровень фенилаланина в крови очень высок (900– 1200 ммоль/л), при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больного в течение 2–3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина или гидролизата белка с низким его содержанием.
Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина крови. После его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь. При переводе на элементную диету производят расчет количества лечебной смеси и продуктов с натуральным белком (женского молока или детской смеси, в дальнейшем блюда прикорма). Химический состав рациона рассчитывают в соответствии с возрастными потребностями ребенка.
Таблица 3. Особенности состава и сроки введения продуктов прикорма
Продолжительность диетического лечения при фенилкетонурии
В нашей стране строгое диетическое лечение проводится до 10–12-летнего возраста с последующим расширением рациона. Взрослым пациентам рекомендуется отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения, при этом общее количество белка не должно превышать 0,8–1,0 г/кг массы тела в сутки.
Коррекция питания осуществляется путем введения в рацион ограниченного количества круп, молока и некоторых других натуральных продуктов питания, содержащих относительно небольшое количество фенилаланина. В случаях, когда больной плохо переносит расширение рациона (повышенная возбудимость, расторможенность, другие нарушения поведения), отмену диеты следует задержать и провести ее в более старшем возрасте.
Определенные трудности вызывает необходимость возврата молодых женщин, больных фенилкетонурией, на диету в связи с планируемой беременностью. Поэтому им необходимо продолжать специализированное лечение для обеспечения рождения здорового потомства.
Для предупреждения симптомокомплекса материнской фенилкетонурии необходимо назначение строгих диетических мероприятий за несколько месяцев до наступления беременности. В этом случае цель диетотерапии — снизить уровень фенилаланина в крови будущей матери, чтобы избежать тератогенного воздействия на формирование и развитие плода.
Рацион будущих матерей строят согласно принципам диетического лечения классической фенилкетонурии, рекомендуемое содержание общего белка в рационе — 1,4 г/кг массы тела в сутки. Основу пищевого рациона составляют продукты растительного происхождения, приблизительно ⅔ суточной квоты белка обеспечивается за счет специализированных смесей аминокислот или гидролизатов белка.
Существуют продукты, специально предназначенные для питания женщин, планирующих беременность, и беременных, больных фенилкетонурией. К ним относятся «П-АМ универсальный», «Тетрафен 70» и отечественный продукт «Нутриген 70».
Во время беременности должен осуществляться строгий систематический контроль за содержанием фенилаланина в крови беременной женщины. В случае если беременная женщина, больная фенилкетонурией, не придерживается строгой диеты, высока вероятность рождения ребенка с серьезными нарушениями сердечно-сосудистой и центральной нервной системы.
В публикации представлены фрагменты текста из следующих литературных источников:
- «Ваш ребенок, Вы и фенилкетонурия», К. С. Ладодо, Е. П. Рыбакова, Л. В. Соломадина, М., 2001.
- «Генетика в практике врача», под ред. В. Н. Горбуновой, О. П. Романенко, СПб., 2021.
- «Клиническая генетика: учебник», изд. 4-е, доп. и перераб. / под ред. Н. П. Бочкова, М., 2021.
- Методическое письмо «Специализированные лечебные продукты для питания детей с фенилкетонурией», разработанное ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», ФГБНУ «НИИ питания», ФГБНУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии», М., 2021 г.
- Мяукина Е., «Фенилкетонурия. Обязательный анализ», журнал «9 месяцев», № 7, 2007.
- «Наследственная патология человека», под ред. Ю. Е. Вельтищева, Н. П. Бочкова, I и II том, М., 1992.
- Научно-практическая программа «Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации», Т. Э. Боровик, К. С. Ладодо, Г. В. Яцык, В. А. Скворцова, И. Я. Конь.
- «Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией», пособие для врачей, А. А. Баранов, Т. Э. Боровик, К. С. Ладодо с соавт., М., 2005.
- “Vademecum Metabolicum”, справочник по метаболическим болезням, диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ, Йоханнес Цшоке, Инсбрук, Австрия.
Простые способы сбросить лишний вес
- основа питания — овощи (кроме кукурузы) и мясо
- помните, что калорийность растительных жиров выше, чем животных. Предпочтителен прием красных сортов мяса и рыбы. Калорийность алкоголя приближается к калорийности жиров, его нужно максимально ограничить
- ожирение означает инсулинорезистентность (что это такое смотрите в интернете). Каждый прием пищи вызывает повышение инсулина в крови. Гиперинсулинемия сама по себе вызывает выраженное чувство голода, особенно в вечерние часы. Такие пациенты буквально «сметают» все в холодильнике вечером после работы. Поэтому людям с ожирением рекомендовано как можно реже принимать пищу (3 раза в сутки, лучше 2), можно при этом использовать порции большего объема (чаще можно питаться при болезнях желудочно-кишечного тракта и при интенсивных физических нагрузках). Рекомендации более частого, дробного питания здесь не имеют научной обоснованности. Назначение препаратов, снижающих уровень инсулина, позволяют значительно уменьшить аппетит, улучшить метаболизм человека. Хорошо снижает аппетит вода с лаймом или лимоном
- контролировать уровень витамина Д в крови. При его дефиците принимать в правильно дозе, которую должен определить грамотный доктор
- хочешь есть – выпей воды. Центр жажды в головном мозге находится рядом с центром голода. Поэтому дефицит воды в организме может приниматься за чувство голода
- за пол часа как сесть за обеденный стол, выпейте аперитив. Стакан воды, чая без сахара, чашку овощного бульона. Употребление 500 мл воды перед каждым основным приемом пищи способствует на 44% большему снижению веса. Ощущение наполненности в желудке, заставят довольствоваться меньшим объемом пищи. Сладкие, кислые напитки , крепкие мясные бульоны, возбуждающие аппетит не подойдут
- последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 2 часа до сна. Существует старая поговорка: «Завтрак съешь сам, обедом поделись с другом, ужин отдай врагу»
- начинайте обед или ужин не с основного блюда, а с малокалорийной закуски, например сваренного вкрутую яйца, зеленого салата. Хороши тертая морковь, сельдерей, огурцы
- отдавайте предпочтение приправам, не возбуждающим аппетит. Обильно посыпайте еду укропом, петрушкой, мятой, чабером, тмином
- соль задерживает воду, её нужно максимально ограничивать. Заменяйте, хотя бы частично, соль лимонным соком
- покупным фруктовым сокам, в которые обязательно добавляют сахар, предпочитайте натуральные фрукты
- печенье, шоколад, варенье, прочие сладости. Долой соблазн !!!
- еды на тарелке должно казаться много. Готовьте легкую пищу, объем которой можно зрительно увеличить
- как известно, еда — это удовольствие. Так растяните его подольше! Не глотайте поспешно второпях. Хорошенько прожевывайте каждый кусочек. Возможно, если между сменой блюд пройдет 10-15 минут, Вы с легкостью сможете отказаться от продолжения обеда или сладкого десерта
- зачастую тяжело сразу отказаться от многолетних привычек и пристрастий. Не стоит сразу садиться на жесткую диету, отказывая себе во всем. Начинайте постепенно — для начала откажитесь от двух-трех своих любимых блюд (мороженое, торты, шоколадные конфеты). Потом к списку запрещенных продуктов можно постепенно добавить и другие с высоким содержанием жира. Если в Вашу привычку входит поздний ужин, начинайте постепенно сдвигать время приема пищи на более раннее время, каждый день на 10-15 минут. Также постепенно начинайте увеличивать физическую нагрузку. Не надо сразу начинать с интенсивного фитнесса, лучше ходьба на свежем воздухе или легкая гимнастика. В любом случае после тренировки не должно возникать неприятных ощущений. Если нагрузки будут очень высокими и причинять дискомфорт, то подсознательно Вы будете стараться избегать их, переносить занятия на другой день, снижать темп и продолжительность тренировок
- более профессионально и индивидуально подобрать продукты питания можно пройдя консультацию диетолога
