Примерное меню для больного взрослого фку. Детская лечебная диета при фенилкетонурии, симптомы заболевания

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

• нарушают процессы жирового обмена в мозге
• вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
• оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Такой недуг относится к редким генетическим патологиям, характеризующихся нарушением обмена аминокислот в организме. Пищеварительная система больного не может самостоятельно расщеплять фенилаланин, что приводит к медленной интоксикации нервной системы и развитию слабоумия.

В группу риска чаще попадают девочки, рожденные в европейских странах. К счастью, заболеваемость в России довольно низкая. По статистике в нашей стране фиксируется только один случай на 10 000 рождений (для сравнения в Великобритании это число составляет 1:5000).

Важно знать, что генетический недуг можно полностью нейтрализовать. Терапия заключается в строгом контроле рациона и регулировке работы пищеварительной системы при помощи диеты. Лечебное питание для больных фенилкетонурией (ФКА) – единственный способ нормального развития.

Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии

Редкое заболевание обмена веществ, передающееся по наследству, при котором страдает обмен фенилаланина, называют пировиноградной олигофренией или более распространенным названием фенилкетонурией. Данная патология из-за нарушения усвоения аминокислоты приводит к накоплению в крови токсических концентраций как самого фенилаланина, так и продуктов его промежуточного обмена — кетокислот.

Расстраивается обмен веществ при поступлении продуктов, богатых белком, особенно животным, в котором наиболее высоко содержание аминокислоты. Поэтому крайне важно своевременное выявление проблемы и коррекция ее при помощи питания. За счет ограничения поступления фенилаланина можно нормализовать обмен веществ, что дает возможность полноценного развития детей, без существенного изменения психоэмоционального развития.

Симптоматика и способы лечения

Получить генетическое отклонение можно только от обоих родителей. Именно поэтому недуг довольно редкое явление. В результате непереносимости некоторых питательных веществ в крови увеличивается концентрация фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты, что в последствие становится причиной дефицита нейромедиаторов, сбоев жирового обмена в мозге. Именно поэтому приходится ограничивать себя, выбирая лечебное питание и воздержание.

Главная опасность такой патологии заключается в бессимптомности на ранних стадиях. Малыш рождается абсолютно здоровым, и первые явные проявления болезни становятся заметными только на 5-6 месяце жизни. Ребенок мало двигается, не улыбается, слабо реагирует на внешние раздражители. Такие симптомы сложно правильно распознать даже опытному педиатру.

Лечение фенилкетонурии основывается на правильном сбалансированном меню . Других действенных способов воздействия на измененные гены пока не существует. Проводятся исследования по применению растительных ферментов, которые должны будут выполнять функцию расщепителей фенилаланина и искусственному заражению вирусом, способном изменять клетки. Но пока эти разработке находятся в стадии проектов.

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.
2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.
3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Специализированные продукты

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

После года детям для полноценного роста и развития рекомендованы особые продукты, где фенилаланин заменен аналогом, который при переваривании не наносит вреда организму. В них резко снижен белок и добавлены необходимые для развития жирные кислоты класса омега-три и шесть.

Однако дети плохо едят подобные продукты из-за специфического вкуса и запаха, поэтому производители лечебного питания всячески стараются замаскировать их, добавляя различные добавки и ароматизаторы. Но нельзя, чтобы в составе продуктов содержался аспартам, из него при метаболических процессах синтезируется в организме фенилаланин.

В группу лечебных продуктов питания входит специальный хлеб с низким содержанием белка и вермишель, макаронные изделия, крупа, особые виды муки и кисели. Эти продукты готовят из крахмала, который не содержит минеральных компонентов и трудно усваиваемых углеводов.

Фенилкетонурия
(ФКУ)
–
наследственное заболевание, в основе
которого лежит нарушение аминокислотного
обмена. ФКУ объединяет несколько
генетически гетеро­генных форм
нарушения обмена фенилаланина, сходных
по клиническим признакам. Это как
классическая ФКУ, обусловленная
дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы
(ФКУ I
типа),
так и атипичные (злокачественные) формы,
связанные с дефектом птеринового
кофактора (ФКУ II
и
III
типа).

Средняя
частота ФКУ среди новорожденных в
России, по данным массового обследования,
составляет 1:8000. Наиболее часто встречается
классическая форма ФКУ, при которой
диетотерапия является единственным
эффективным методом лечения.

Клинические
проявления заболевания

При
рождении ребенок с классической
фенилкето-нурией внешне выглядит
благополучным, однако у него уже имеются
выраженные нарушения аминокислотного
состава крови, при этом уровень
фенилаланина в сыво­ротке крови
превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из
фено-типических особенностей характерны
гипопигментация кожи, волос, радужной
оболочки глаз, иногда присутству­ет
своеобразный «мышиный» запах мочи.

Если
лечение отсутствует, появляются
клинические признаки заболевания.
Манифестация ФКУ происходит в возрасте
2-6 мес. Первые симптомы болезни
неспецифич­ны и являются следствием
проявления вегето-висцераль-ной
лабильности и повышенной нейро-рефлекторной
воз­будимости. В дальнейшем прогрессируют
неустойчивость настроения (вялость,
повышенная раздражительность,
беспокойство), отсутствие у ребенка
интереса к окружа­ющему, срыгивания,
нарушения мышечного тонуса (чаще
мышечная гипотония), признаки атопического
дерма­тита, могут быть судороги.
Впоследствии формируется задержка
моторного и психоречевого развития,
нередко отмечается микроцефалия.

Со
второго полугодия у нелеченных больных
возмож­но развитие эпилептических
приступов, тяжелой умс­твенной
отсталости (вплоть до идиотии), социальной
дезадаптации.

Лечебное
питание

Диетотерапия
– единственный эффективный метод
лечения классической ФКУ. Основной
целью ее является предупреждение
развития повреждения ЦНС, умственно­го
дефекта, нарушения физического развития.

Для
организации лечебного питания ребенка,
боль­ного ФКУ, необходимо наличие
специализированных продуктов на основе
смесей аминокислот или гидролиза­тов
белка с низким содержанием фенилаланина,
которые являются основными источниками
белка в диете.

При
организации диетотерапии больным с
ФКУ необ­ходимо учитывать:

клиническую
форму заболевания;

возраст
ребенка;

толерантность
к фенилаланину;

уровень
фенилаланина в крови;

количество
натурального белка, получаемого с
пищей;

осуществлять
дифференцированный подход к исполь­зованию
натуральных продуктов соответственно
воз­расту ребенка.

Диетотерапию
необходимо начать в течение первых
трех недель жизни ребенка.

На
первом году жизни используют лечебные
продук­ты, сбалансированные по всем
пищевым веществам, но лишенные
фенилаланина или с низким его содержани­ем.
К ним относятся «Афенилак 13», «Афенилак
15», «ХР Аналог LCP»,
«МЭмил ФКУ 0», «Фенил Фри 1» (табл. 57).

Потребности
больных ФКУ в основных пищевых
инг-редиентахприближены кфизиологическим
нормам, коли­чество белка в сутки
рассчитывается исходя из 2,2-2,9 г/кг
массы тела. Так как фенилаланин является
незаменимой аминокислотой, минимальная
потребность в ней должна быть удовлетворена
для обеспечения нормального роста и
развития ребенка, больного ФКУ. Чем
меньше ребенок, тем в большем количестве
фенилаланина он нуждается, так как (в
отличие от взрослых) 40% пищевого фенила-

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

ланина
у детей расходуется на синтез собственных
белков организма. Эквивалентную замену
по белку и фенилала-нину производят с
использованием «порционного» спосо­ба
расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно
эквива­лентно 1 г белка, что позволяет
производить адекватную замену продуктов
по белку и фенилаланину.

В
течение первого года жизни для детей,
больных ФКУ, допустимое количество
фенилаланина в сутки составляет от 90
до 35 мг/кг массы тела (табл. 58).

Лечение
начинают при уровне фенилаланина в
сыво­ротке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и
выше. Главным крите­рием диагностики
ФКУ и оценки эффективности проводи­мого
лечения является уровень фенилаланина
в крови.

Специализированные
продукты на основе смеси аминокислот
вводят в рацион постепенно, в течение
7-10 дней, начальные дозы составляют
1/5-1/10 от их необходимого суточного
количества. Одновременно в рационе
уменьшают долю белка, содержащегося в
нату­ральных продуктах, а
специализированный продукт добавляют
в каждый прием пищи.

В первые месяцы
жизни единственным источником белка
за счет естес­твенных продуктов
служат сцеженное женское молоко или
детские молочные смеси с минимальным
содержа­нием белка (1,2-1,4 г на 100 мл
готовой к употреблению смеси). Сцеженное
женское молоко или молочную смесь
соединяют с необходимым количеством
специализиро­ванного продукта,
разведенного кипяченой водой или
специальной водой для детского питания,
при этом общий объем питания соответствует
возрасту больно­го. Питание рекомендовано
готовить непосредственно перед каждым
кормлением.

Возможны
и другие подходы к назначению диеты
груд­ному ребенку. Если уровень
фенилаланина в крови очень высок
(900-1200 мкмоль/л), то при переводе на
лечебную диету рекомендуют кормить
больного в течение 2-3 дней только
специализированным продуктом на основе
смеси аминокислот без фенилаланина
или гидролизата белка с низким его
содержанием.

Назначение
прикорма

С
4-месячного возраста рацион больного
ФКУ рас­ширяют за счет фруктовых и
ягодных соков (яблочный, грушевый,
сливовый и др.), с 4,5 мес – фруктовое
пюре. Прикорм в виде овощного пюре или
плодоовощных кон­сервов для детского
питания без добавления молока вво­дят
в рацион с 5 мес. В 5,5 мес назначают 10%
кашу из молотого саго, низкобелковой
крупки или безмолочные каши промышленного
производства наоснове кукурузной и
рисовой муки, содержащие не более 1,0 г
белка в 100 мл готового купотреблению
блюда.

Табл.
59.
Сроки
введения прикорма детям первого года
жизни с
фенилкетонурией

Диетическое
лечение больных ФКУ необходимо проводить
под строгим контролем содержания
фени­лаланина в сыворотке крови. Для
больных ФКУ он должен находиться в
средних пределах (3-4 мг%, или 180-240
мкмоль/л). Если уровень фенилаланина
снижа­ется до 2 мг % и ниже (120 мкмоль/л
и ниже) или превы­шает 8 мг% (480 мкмоль/л),
необходима коррекция белка в рационе
ребенка.

В
России используется следующая схема
контроля содержания фенилаланина в
крови для детей первого года жизни:

до
3 мес – 1 раз в неделю (до получения
стабильных результатов) и далее не
менее 2 раз в месяц,

от
3 мес до 1 года – 1 раз в месяц, при
необходимос­ти – 2 раза в месяц

У
детей с ФКУ прогноз зависит от времени
начала и адекватности диетотерапии.
При своевременно начатом лечении
классической формы ФКУ прогноз
относительно благоприятный. При поздно
начатой и неадекватной дие­тотерапии
прогноз существенно ухудшается.

Материалы
для данной главы также предоставлены:
к.м.н. Рыбаковой Е.П. (Москва), к.м.н.
Бушуевой Т.В. (Москва), к.м.н. Звонковой
Н.Г. (Москва).

Для начала расчета диеты вам надо знать несколько параметров ребенка – точный вес, возраст и объем съедаемой пищи (именно тот объем, который вы считали в дни безфенилаланиновой диеты). Первоначальный расчет, который будет корректироваться только анализами вашего ребенка, производим, пользуясь табличными данными, а в последствии вы будете определять данные именно для вашего малыша, с учетом его индивидуальной переносимости и состояния здоровья.

Приступим к расчету по следующей схеме:Вес ребенка умножить на необходимое количество фенилаланина в сутки (см. Таблицу 1);Полученный результат разделить на 50, получается белок натуральных продуктов;Вес ребенка умножить на общий белок;От результата перемножения веса и общего белка отнять белок натуральных продуктов. Получается количество лечебного белка;Пересчитать количество лечебного белка в количество сухой лечебной смеси.

В таблице приведены нормы потребления белка от польских диетологов. Нормы потребления белка по странам СНГ выше – от 2,9 г на кг веса ребенка возрастом от 0 до 3-х месяцев до 3,5 г/кг (Республика Беларусь). При выборе норм для расчета следует ориентироваться анализами, аппетитом ребенка.

• Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Принципы и особенности лечебного питания при фенилкетонурии

Соблюдение лечебной диеты при фенилкетонурии – задание не из легких. Оно предполагает:

• Полный отказ от белковых продуктов (молоко, яйца, рыба, мясо, орехи)
• Все продукты, содержащие незначительное количество белка, должны строго дозироваться и употребляться, согласно индивидуальному предписанию.
• Употребление специальных белковых смесей, не содержащих в своем составе фенилаланин.

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);
• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.

Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс.

Лечебное питание при фенилкетонурии полностью исключает белки животного происхождения. Такое ограничение позволяет предотвратить отравление и негативное воздействие токсинов на мозг. Очень важно контролировать рацион с первых дней жизни. Это защитит нервные клетки малыша.

Если же лечение начато с опозданием, то диета сможет только приостановить негативные изменения. Развернуть процесс невозможно, разрушенные клетки потеряны для организма безвозвратно. В любом случае, соблюдать жесткую диету придется до 16-18 лет.

Для кормления грудничков применяются специальные смеси, которые бесплатно выдаются в медицинских учреждениях. Такое питание практически полностью очищается от лактозы, производится на основе других компонентов (гидролизат молочного белка). Грудное кормление на ранних этапах возможно, но при этом мама должна соблюдать строгие рекомендации лечащего врача.

Необходимо понимать, что для растущего организма белки являются необходимостью. Полностью исключать этот элемент нельзя. В нашей стране выпускают такие смеси, как «Апонти», «Афенилак», «Аналог-СП», которые насыщены пептидами и свободными аминокислотами, помогающими желудочно-кишечному тракту усваивать пищу.

При интоксикации, лихорадке, нарушении пищеварения разрешено отказаться от диеты на несколько дней. Вместо лечебных продуктов ребенку можно предложить натуральные с низким содержанием белка. Затем следует снова вернуться к лечебному питанию.

Хотя фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, но его избыточная концентрация в организме, учитывая проблемы с его усвоением, критична для тела. Поэтому полное его исключение не практикуется, но питание должно иметь существенные ограничения по поступлению этого компонента пищи. Если это дети раннего возраста, питание базируется на трех основных принципах:

• Применение специальных лечебных составов (лечебные смеси из набора аминокислот без фенилаланина, но с добавлением минералов и витаминов).
• Продукты питания, подобранные согласно уровню в них фенилаланина, с содержанием общего объема белка не более 20% от всего количества компонентов.
• Использование продуктов с низким уровнем белка и крахмалистой основой.

Так, за базу питания принимают исключение таких продуктов как птица и мясо, творог, колбаса, яйцо, шоколад и орехи, разные рыбные блюда и крупы.

По мере того как младенец растет и становится психологически готов к употреблению твердой пищи, диетолог, практикующийся на лечении ФКН, составляет для него индивидуальное меню, в которое включаются модифицированные пищевые источники белка с низким содержанием фенилаланина и тирозина. Это обеспечивает поступление в организм необходимого количества калорий, витаминов и минералов для поддержания роста и развития.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Поскольку многие продукты противопоказаны при фенилкетонурии, план питания включает в себя прием специальных добавок, которые часто являются основным источником калорий и питательных веществ. Продукты без фенилаланина дети и подростки с ФКН могут употреблять без ограничений. Диетолог создает индивидуальный план питания и изменяет его по мере необходимости для обеспечения здорового роста и развития.

Больному фенилкетонурией диету необходимо соблюдать всю жизнь. Человек с ФКН нуждается в мониторинге крови для поддержания уровня фенилаланина в ее сыворотке. Помимо мониторинга крови, диетолог будет регулярно анализировать журнал питания и график роста, по мере необходимости внося коррективы в диету больного.

Родители детей с ФКН должны творческими подходить к приготовлению пищи и использовать специальные кулинарные книги. Диетолог должен помогать им в планировании не только питания, но поездок на отдых и других специальных мероприятий. Старайтесь во время празднования особых событий концентрировать внимание вокруг деятельности, а не вокруг еды.

Команда из опытного диетолога, врача и психолога поможет вам решать социальные проблемы на каждом этапе жизни. Знание – это сила, и чем больше родители, а в конце концов и ребенок, будут знать о фенилкетонурии, тем быстрее последний начнет жить здоровой, полноценной жизнью.

Фенилкетонурия – это редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Поражает ФКУ прежде всего нервную систему, что сказывается на умственном развитии.

Основой болезни является не способность организма больного расщеплять фермента фенилаланина, который мы получаем, употребляя белковую пищу.

Вследствие чего, накапливаются в тканях соединения, травмирующие не только нервную систему, но и головной мозг.

Но из всех заболеваний, передающихся по наследству, фенилкетонурия является единственной, которую можно полностью пресечь. Если с рождения ребенку ФКУ вводить специальную диету. Длительность жизни и ее качество при этом никоим образом не будет отличаться от остальных здоровых людей. Но если же у ребенка развились умственные отклонения, продолжительность его жизни заметно сократилась.

В данной статье мы разберем симптомы и этиологию болезни.

Классифицируетсяфенилкетонурия по МКБ 10 Е70.0 на два типа:

1. I (классическая);
2. II и III (считается патологией).

Причиной развития заболевания может быть унаследование ребенком по одной копии дефектного гена у родителей, которые являются его носителями. Часто результатом мутации гена является кодирование фермента фениланин-4-гидроксилазу и находящегося на длинном плече 12 хромосомы. Это присуще фенилкетонурии I типа, встречающейся чаще всего в 98 % случаев.

При фенилкетонурии II и III типа такими же как и у первого, но в отличие от нее, диетой его не откорректируешь.

Повышенная вероятность заболевания у браков заключенных с близкими родственниками.

При рождении ребенка поставить диагноз «фенилкетонурия» сложно, так как основные проявления заметны позже. Однако при наличии соответствующих симптомов, врачи способны поставить данный диагноз еще в родильном доме. Но зачастую первые признаки заболевания проявляются спустя два или шесть месяцев после рождения.

Симпотомы фенилкетонурии: малыш становится вялым, не заинтересованным в окружающей его среде, наблюдается нарушение мышечного тонуса, ребенок . Появляются судороги, тяжелые кожные высыпания, рвота. На какое – то время возможно затишье данных симптомов, после чего они вновь возникают.

В шесть месяцев у ребенка можно уже обнаружить отставание в развитии. Проявляется неспособность фокусирования взгляда на конкретных предметах, ребенок уже не узнает своих родителей, не реагирует на цветные игрушки. Необходимо немедленно начать лечение, иначе отсталость будет лишь прогрессировать.

Физическое развитие нарушено не так сильно, как психическое. Голова младенца может немного быть меньше положенной нормы. В стоячем положении дети шире обычного расставляют ноги, голова и плечи у них опущены. При ходьбе они слегка покачиваются, делая небольшие шаги. В положении сидя, под себя поджимают ноги, что характерно при мышечном тонусе.

Принцип лечебной диеты при ФКУ

Диета состоит в основном из растительной пищи с ограничением животных блюд, но так могут питаться дети постарше, как же быть с грудничками? В первые недели жизни допустимо кормление грудным молоком, но только частично, остальной объем питания, чтобы не повышать уровень фенилаланина плазмы, дополняет специальная лечебная смесь.

Подсчет уровня этой аминокислоты вполне простой — 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина, детям первого полугодия допустимо не более 60-90 мг фенилаланина на килограмм веса, во втором полугодии диета не должна содержать более 45 мг на килограмм веса в пересчете на фенилаланин. Первое время будет сложно, но по мере роста ребенка родители научатся уже быстро определять, какие продукты и в каком количестве можно вводить в диету малышей.

Дефект в усвоении аминокислоты пожизненный, поэтому и срока прекращения диеты не имеется. Обычно по данным врачей постепенно можно переходить на нормальное питание после 10-18 лет, хотя имеются данные, что отказ от диетического питания приводит к нарушениям интеллекта даже в подростковом возрасте. Отмена диетической продукции происходит плавно, на протяжении нескольких месяцев, и после перехода на нормальную пищу нужен контроль за уровнем фенилаланина крови.

В наше время тест на фенилкетонурию делается абсолютно всем младенцам в рамках , проводимого в родильном доме на первой неделе жизни ребенка. Это очень важно, поскольку, если вовремя выявить заболевание
и сразу же назначить малышу строжайшую диету, то в дальнейшем он сможет жить полноценной жизнью
.

Для того чтобы понять какая диета и почему назначается ребенку с фенилкетонурией, расскажем вкратце о том, как функционирует организм такого ребенка.

Неправильная работа ферментов в организме больного приводит к тому, что в нем накапливается кислота фенилаланин, которая при нормальном процессе расщепления должна превращаться в аминокислоту тирозин. Возникает переизбыток фенилаланина в организме человека. А откуда же он берется в организме?

Фенилаланин – это аминокислота, входящая в состав всех белков. А белки – незаменимая часть в составе питания
всех живых существ на планете. Они необходимы для жизни и развития организма, кроме фенилаланина белки содержат множество других нужных организму аминокислот, например, глицин, триптофан, аланин и другие.

Поэтому диета больного фенилкетонурией должна включать те продукты, в которых есть белки, но снижено количество фениналанина.

Безопасное для здоровья каждого конкретного человека количество фенилаланина в организме очень индивидуально. Это показатель называется «толерантность к фенилаланину»
. 2-4мг% — показатель для грудничков первого года жизни.

Так вот для того чтобы показатель толерантности всегда оставался в пределах безопасной нормы, больным фенилкетонурией назначается низкобелковая диета. Меньше белка – меньше фенилаланина.

В течение первого года жизни показатель толерантности к фенилаланину у грудничка, которому поставлен диагноз «фенилкетонурия», измеряется очень часто, обычно раз в две недели. По результатам корректируется и диета малыша.

Взрослые люди иногда пожизненно соблюдают строгую диету, в которой очень много продуктов находится в колонке «Нельзя» и слишком мало в графе «Можно». Для младенцев же разработаны и еще разрабатываются специальные смеси без фенилаланина
.

Детям возрастом до 12 месяцев, страдающим фенилкетонурией, разрешено грудное вскармливание.

Детям на первом году жизни разрешается грудное молоко, но в ограниченном количестве. Для детей на искусственном питании должны применяться .

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

В первые полгода жизни ребенка допустимым количеством употребленного фенилаланина можно считать 60–90 мг на кг веса, с седьмого месяца жизни до 1 года – до 45 мг на кг веса ребенка. В продуктах питания фенилаланин тоже легко высчитать: 1 г белка содержит 50 мг вещества. На полках наших магазинов для детей до года имеются следующие виды лечебного питания:

• «Афенилак» (Россия);
• «Лофенелак» (США);
• «MD мил ФКУ-0» (Испания);
• «ХР Аналог LCP» (Англия совместно с Нидерландами).

Они имеют максимально приближенный к грудному молоку состав, вводятся постепенно в течение недели начиная с дозы, равной пятой части общего суточного объема. Детям до года гидролизаты лучше добавлять в каждый прием пищи.

Введение прикорма

1. Первым делом следует вводить фруктовые соки из яблока, груши, сливы. Давать их можно в трехмесячном возрасте начиная с нескольких капелек, доводя объем в течение одной недели до 50 мл. К 12 месяцам объем может составлять 100 мл.
2. С 3,5 месяцев разрешено фруктовое пюре начиная с 5 мл в первый день, доводя объем за неделю до 50 мл.
3. После 4 месяцев в рацион ребенка следует вводить . Можно давать пюре из всех овощей, придерживаясь стандартно принятой очередности для здоровых детей. Нельзя давать пюре с содержанием молока и мяса
   .
4. Вторым прикормом в 5 месяцев должна быть , саго, кисель. Каши можно готовить самостоятельно, можно покупать специальные для детского питания из рисовой, кукурузной крупы. Готовая к употреблению каша должна содержать белка не более 1 г на 100 мл каши.
5. После 6 месяцев можно вводить в прикорм различные муссы, приготовленные на основе крахмала и фруктового сока («Нутриген», PKU «Лопрофин»).
6. После 7 месяцев детям можно готовить продукцию Loprofin без содержания белка или с низким содержанием белка: вермишель, спиральки, спагетти, рис.
7. С 8 месяцев разрешено давать специальный безбелковый хлеб, крекеры и сухарики.

На втором году жизни для питания детей необходимо использовать продукцию из смеси аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка, которые обогащены минералами и витаминами. После года разрешается вводить чуть больше белка, чем в продуктах для детей до года, постепенно увеличивая его количество.

Переход от смесей на продукты для детей старшего возраста должен осуществляться постепенно в течение 2 недель. Сначала объем смеси уменьшается на 1/5 часть и заменяется новым продуктом в расчете по белку. Количество фелилаланина в смеси рассчитывается на возраст и массу тела ребенка. Дают смесь в течение дня, разделяя на 2–4 порции, ее можно запивать водой, фруктовым соком, чаем.

Специализированные лечебные продукты для детей старше одного года содержат смесь аминокислот без фенилаланина:

• «Тетрафен» 30, 40 и 70 (Россия).
• «Фенил фри» (США).
• «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-3» (Испания).
• «Нутриция» (Англия–Нидерланды): П-АМ 1 (с 4 месяцев до 4 лет), П-АМ 2 (с 4 до 12 лет), П-АМ 3 (старше 13 лет). П-АМ 3 можно не только разводить водой, но и есть в виде пасты.
• «Лофлекс» для детей старше 4 лет. Содержит полный набор заменимых и незаменимых аминокислот. Есть со вкусом тропических фруктов.
• «Изифен». Со вкусом лесных ягод, апельсина. Разрешен с 8 лет.
• «ХР Максамейд» и «ХР Максамум» (имеется с нейтральным вкусом и вкусом апельсина) для детей старше 6 лет.

В перечисленных продуктах взамен фенилаланина включен его аналог, который не приносит вреда детскому организму. Предпочтение стоит отдавать продукции, содержащей полиненасыщенные жирные омега-кислоты. Вся продукция имеет специфический неприятный вкус и аромат, чтобы их замаскировать, на производстве добавляются различные вкусоароматические добавки. Но не должен использоваться искусственный подсластитель аспартам, из которого в результате расщепления получается фенилаланин.

Из других лечебных продуктов детям разрешается давать специальный малобелковый хлеб, саго, вермишель, макаронные изделия, крупы, специальную муку, инстанты для киселей и пр. Эта специальная продукция изготовлена из крахмала, не содержащего минералов и трудноперевариваемых углеводов.

Хорошо зарекомендовали себя продукты-лопрофины европейских стран. Лопрофины максимально приближены по вкусу и составу к продуктам, привычным для нашего стола. Они изготовлены из разных видов крахмала (картофельного, рисового, кукурузного, пшеничного). В ассортименте имеются макаронные изделия, крупы для каш, заменители яиц, крекеры, печенье, сухарики, специальная мука, разные виды хлеба (из крахмала, топиоки), имеется выбор десертов, соусов и приправ. Есть выбор напитков с заменителями , молока и сливок.

Те дети, которые только недавно родились и кому выставлен этот диагноз, должны быть переведены на специальную диету. Если мама желает кормить грудью своего малыша, это допустимо в ограниченном объеме, с дополнением питания специальными лечебными смесями по назначению врача. Это связано с тем, что грудное молоко содержит невысокий объем белка и в нем не так много фенилаланина.

Для искусственников необходим подбор специального питания с пониженным количеством фенилаланина и общего объема белка. До полугода жизни допускается до 70-90 г на килограмм веса фенилаланина, в то время как со второго полугодия — не более 45 мг. Посчитать это достаточно просто, каждый грамм белка в пище содержит около 50 мг фенилаланина, и в смеси его расчет ведется примерно так же.

Те дети , которые только недавно родились и кому выставлен этот диагноз, должны быть переведены на специальную диету. Если мама желает кормить грудью своего малыша, это допустимо в ограниченном объеме, с дополнением питания специальными лечебными смесями по назначению врача. Это связано с тем, что грудное молоко содержит невысокий объем белка и в нем не так много фенилаланина.

Прикорм у детей с фенилкетонурией

Введение прикорма

Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами, а также молоко и молочные продукты. Но введение их в рацион производится под строгим контролем уровня фенилаланина.

Дети могут употреблять сливочное или топленое масло, растительные жиры, допустимо небольшое количество сметаны в салатах. Из сладостей, которые дети просто обожают, разрешен мед и варенье, обычный сахар и джемы. Жиров в питании детей допустимо около 35%, а объем углеводов достигает 60%. Белка же должно быть немного, но и совсем исключать его из диеты нельзя — это нарушит нормальное физическое развитие.

Если дети находятся на грудном вскармливании, у них определяют уровень фенилаланина – при его объеме не выше 360 ммоль/л, они не нуждаются в докорме лечебными смесями. При повышении этого показателя пятая часть молока в питании заменяется в течение недели лечебным составом, при этом отслеживается состояние детей, их самочувствие и уровень фенилаланина плазмы.

Если дети находятся на ИВ, им стоит заменять часть объема обычной смеси лечебной, в объеме около 1/5-1/4 от всего количества на кормление. Постепенно отслеживают индивидуальный объем лечебного питания и обычного, чтобы уровень фенилаланина не превышал заданных показателей, и не тормозилось развитие детей.

Важно знать, что подобное питание может приводить к снижению аппетита детей и провоцирует тошноту и иногда рвоту. В этих случаях уменьшают дозу лечебного питания, отменяют его на пару дней с последующим вновь постепенным введением для адаптации организма.

Во введении прикорма у детей с данной патологией есть свои особенности, им начинают введение прикорма с овощей и фруктов, их дают как и обычным детям, начиная с малых объемов, доводя норму до положенной по возрасту. Затем следуют злаковые прикормы, в которых также мало белка и соответственно, в них мало фенилаланина.

Но важно отметить, что это должны быть безглютеновые и строго безмолочные каши на воде. Молоко – это белок и фенилаланин, поэтому вводить молочные каши детям до конца первого года не рекомендовано. В составе каши белка допустимо не более 1 грамма на 100 г продукта, о чем в готовых магазинных продуктах нужно смотреть данные на упаковке. Наиболее полезны каши из рисовой и кукурузной круп, гречки.

Ближе к 7-8 месяцам можно вводить детям в диету специальные продукты без фенилаланина или низкобелковые продукты, безбелковый хлеб, сухарики или галетное печенье. Такая специфическая диета с пониженным содержанием белка необходима на протяжении всего периода активного роста.

На втором году в питание подключается специальная смесь аминокислот без содержания фенилаланина или белковый гидролизат, который дополнен витаминами и необходимыми минералами. Это позволяет им полноценно расти и использовать для построения белков тела все аминокислоты кроме той, на которую не вырабатываются ферменты.

После года белок в питании постепенно увеличивается в объеме, нежели это было на первом году, постепенно и плавно проводится перевод питания ребенка на продукты для старшего возраста. Объем смеси на протяжении нескольких недель постепенно снижается на 15 часть, и заменяется более взрослыми продуктами. Расчет ведется, исходя из уровня белка в продукте.

Объем фенилаланина рассчитывают на массу тела и возраст детей, питательную смесь вводят на протяжении дня равными объемами, запивая водой или соками. Смеси аминокислот или особые продукты выписывает врач, родители получают их в аптеках, лечение данной патологии осуществляется за счет государства в рамках программы полиса ОМС.

Предложение

mkСоставьте пример диеты для ребёнка с ФКУ в возрасте 5 месяцев с массой тела 8,0кг, индивидуальная толерантность фенилаланина 240мг/сутки

Во втором полугодии первого года жизни увеличивается потребность в белке, жидкую пищу постепенно заменяют твёрдой (овощи, фрукты), вводят натуральные низкобелковые продукты. Сбалансированная диета требует введения смеси ФКУ с большим содержанием белка, обогащённой витаминами и минералами (Milupa PKU 1, P-AM Universal).

Эти препараты можно добавлять в пищу, напр.: в суп, к овощам, к фруктовому муссу, к фруктовым десертам или к жидкостям, напр.: фруктовые соки. Чтобы обеспечить ребёнка необходимым количеством белка, пища должна состоять из продуктов содержащих белок без фенилаланина, а также с известным содержанием фенилаланина (таблицы содержания фен в пищевых продуктах).

Чтобы ребёнок привык ко вкусу смеси аминокислот и, одновременно, желая сохранить приятный натуральный вкус и запах продуктов, препарат следует добавлять исключительно к небольшим порциям кормлений.

*разработано Комисией Питания Детей и Молодёжи ПАН и Отделом Гастроэнтерологии и Питания PTP 1995г.** рекомендации ЦМиР

Схема питания младенцев с ФКУ в возрасте 6 – 12 месяцев

Предложение

Составте меню для ребёнка с ФКУ в возрасте 6 месяцев с массой тела 7 500г и идивидуальной толерантностью фенилаланина 270 мг/сутки

7 месяцев

Начиная с 7 месяца к диете можно добавить овощное пюре и желток, если индивидуальная толерантность фенилаланина на это позволяет. Овощные и фруктовые блюда следует обогащать белком, добавляя скалькулированное количество препарата ФКУ. К овощам можно добавлять высококачественное масло, оливковое или растительное. Величина порции зависит от потребности и аппетита ребёнка. Препарат ФКУ по-прежнему остаётся главным источником белка свободным от фенилаланина.

*разработано Комисией Питания Детей и Молодёжи ПАН и Отделом Гастроэнтерологии и Питания PTP 1995г. ** рекомендации ЦМиР

8-12 месяцев

По мере роста ребёнка всё большее количество жидкой пищи будет заменяться на твёрдую. В 10 месяце жизни в диету ребёнка вводят твёрдые продукты, т.е.: хлебные изделия, печенье, бисквитное печенье с низким содержанием белка, продукты из муки с низким содержанием белка, макароны, клёцки и другие блюда: отварной картофель и овощи. По мере роста и развития ребёнка его диета должна быть обогащена новыми дозволенными продуктами.

Предложение

Правила введения лечебных смесей в питание

Смеси ФКУ для младенцев представляют собой заменитель грудного молока без фенилаланина в составе.

На второй год жизни малыш должен быть переведен на диету с увеличенным количеством белка и опять же сниженным количеством фенилаланина. Малыш растет и развивается – белок ему необходим. Для таких деток изготавливают смеси на гидролизованном белке без фенилаланина.

Стоит сказать, что лечебное питание при фенилкетонурии и диету назначает только лечащий врач, еще раз – здесь многое зависит от конкретных показателей толерантности к фенилаланину.

Лечебные смеси ФКУ не являются единственным источником питания
, они входят в меню младенца наряду с основным питанием, назначенным врачом.

Для деток до года существуют такие смеси как «Фенил дон», «Афенилак», «Люфеналак», 2МД Мил ФКУ 0». По сути это заменители грудного молока, в которых нет фенилаланина, они обогащены прочими аминокислотами, углеводами и жирами, витаминами и минералами.

Некоторые новорожденные с диагнозом фенилкетонурия имеют стабильный уровень фенилаланина в крови, таким деткам можно питаться грудным маминым молоком, они не нуждаются в лечебном питании.

Очень важно, дневную дозу смеси для детей больных фенилкетонурией не дать ребенку за один раз, нужно распределить питание на весь день. Кроме того, важно знать, что организм ребенка может не принять лечебное питание – у него может начаться рвота или понос. В этом случае лучшим выходом будет уменьшить дозу питания на два-три дня. А самый правильный выход – посоветоваться со специалистом
.

Важно знать, что подобное питание может приводить к снижению аппетита детей и провоцирует тошноту и иногда рвоту. В этих случаях уменьшают дозу лечебного питания, отменяют его на пару дней с последующим вновь постепенным введением для адаптации организма.

Прикорм у детей с фенилкетонурией

Ближе к 7-8 месяцам можно вводить детям в диету специальные продукты без фенилаланина или низкобелковые продукты, безбелковый хлеб, сухарики или галетное печенье. Такая специфическая диета с пониженным содержанием белка необходима на протяжении всего периода активного роста.

Предложение

Предложение

8-12 месяцев

Предложение

Предложение

Предложение

Конечно же, прикорм вводится крайне осторожно. Первыми можно предложить малышу соки из фруктов и ягод
– подойдут слива, груша, яблоко. Начинать давать ребенку соки можно с трех месяцев, постепенно увеличивая ежедневную дозу.

В 4 месяца ребенку можно давать пюре из фруктов
, в 5 месяцев – овощные пюре
. Здесь можно соблюсти очередность «подачи» овощей, как для здорового ребенка.

Питание детей с фенилкетонурией предусматривает отказ от мясных пюре
и пюрешек с молоком в составе.

Начиная с пяти месяцев можно предложить ребенку кисель и кашки из безбелковых круп
, саго. Можно попробовать безмолочные каши, как для детей с

Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, которое приводит к снижению интеллекта и неврологическим отклонениям. Диета является единственным способом лечения болезни и профилактикой ее нежелательных последствий. Назначается при достижении уровня фенилаланина в крови 355–480 ммоль на литр и более высоких его значениях.

Диета должна быть назначена до 2-месячного возраста
– IQ детей необратимо снижается с каждым месяцем после рождения, если не приняты необходимы меры. Применение диеты позже рекомендуемого срока может не дать положительных результатов.

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, и для обеспечения полноценного роста и развития ребенка полное исключение вещества недопустимо, в минимальных количествах он должен поступать в организм.

Питание при фенилкетонурии построено на трех основных компонентах:

1. Специальные лечебные продукты – из комплекса аминокислот без фенилаланина. Являются основным источником поступления белка, минералов и витаминов.
2. Продукты общего питания, подобранные. Белок в естественных продуктах должен составлять 20 % суточной нормы.
3. Продукты с низким содержанием белка на крахмальной основе.

Из питания ребенка больного фенилкетонурией исключаются следующие высокобелковые продукты:

• Птица;
• Колбасы;
• Молочная продукция (творог);
• Шоколад;

Введение прикорма

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Контроль использования диетотерапии осуществляется путем определения содержания фенилаланина в крови. Норма: 3,5–4 мг% или 181–239 мкмоль/л), если уровень фенилаланина ниже 2 или более 8 мг%, необходима коррекция белка в рационе питания.

• У детей первых трех месяцев жизни анализ крови для контроля берется 1 раз в неделю, когда результат стабилизируется – 2 раза в месяц.
• В возрасте до одного года – 1 раз в месяц, в определенных ситуациях можно брать 2 раза в месяц.
• До трех лет – 1 раза в 2 месяца;
• У детей старше трехлетнего возраста – 1 раз в 3 месяца.

При этом под контролем должно находиться физическое, эмоциональное, речевое и, главное, умственное развитие ребенка. Периодически питание ребенка должно контролироваться врачом, чтобы удостовериться в его полноценности.

Общепризнанного возраста для прекращения диеты нет. Но чаще в медицинских пособиях по педиатрии указан срок 10 лет (по рекомендациям ВОЗ – 18 лет). Отмечались случаи снижения интеллекта при отказе от диеты в возрасте 5 лет, а также у детей подросткового возраста, которые устраивали перерывы в диете, на МРТ были найдены прогрессирующие изменения белого вещества головного мозга.

При классической форме фенилкетонурии диета должна соблюдаться пожизненно.

Отдельно стоит вопрос о прекращении диеты у девочек. Если в дальнейшем имеется желание родить здорового ребенка, то диета должна соблюдаться беспрерывно до наступления беременности и на протяжении всей беременности.

Фенилкетонурия (ФКУ)
– довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин
, которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Предложение

Предложение

8-12 месяцев

Предложение

Предложение

Предложение

Симптоматика и способы лечения

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты – фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

• в сухом пятне крови
• в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Диагностика фенилкетонурии в медицинских центрах экспертизы позволяет выявить являются ли родители носителями гена ФКУ.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от компании “Нутритек”, Россия;
• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
• ХР Аналог (“Нутриция”, Голландия);
• Фенил Фри 1 (“Мид Джонсон” США).

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами (“Нутриция”, Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :

• Фенилкетонурия
  I
  . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы
  , который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия
  II
  . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы
  , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия
  III
  . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
  . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

• Генетическое консультирование
  . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных
  . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией
  . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

• Постоянно осуществляйте тщательный контроль.
  Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
• Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными.
  Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
• Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу
  .
• Не обязательно сильно ограничивать себя.
  Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
• Будьте изобретательны.
  Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) – Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Виды фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.

• Фенилкетонурия I типа – наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
• Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

Причины возникновения фенилкетонурии

Основные причины возникновения фенилкетонурии следующие:

• Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией;
• Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме;

Симптомы и признаки фенилкетонурии.

Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост.

Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка.

Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах.

Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела.

Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.